Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Характеристика болезни

Основной причиной несовершенного остеогенеза является мутация генов белка коллагена, которая в основном бывает наследственной. В редких случаях она может возникнуть и спонтанно. В результате изменения структуры белка нарушается процесс его синтеза. Это приводит к патологии формирования клеток хрящевой и костной ткани.

Еще одна причина несовершенного остеогенеза – недостаточная выработка коллагена, который не является мутированным. В этом случае болезнь чаще всего имеет легкую форму. При такой форме случаются лишь отдельные переломы конечностей, количество которых обычно снижается после пубертатного периода.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

Несовершенный остеогенез передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и аутосомно-рецессивные формы заболевания.

В качестве причины несовершенного остеогенеза выступает нарушение минерального или белкового обмена, повышение активности остеокластов или уменьшение функции остеобластов. При несовершенном остеогенезе происходит качественный сдвиг в функциональный активности этих клеточных элементов. Большое число остеобластов, которые имеют высокую пролиферативную активность, продуцируют малое количество костного вещества и быстро трансформируются в остеоциты.

Согласно данным современных исследований, при несовершенном остеогенезе вырабатывается не достаточно коллагена – продуцируются в основном преколлагеновые волокна, не подвергающиеся созреванию, либо особенного качественного состава коллаген.

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Один из 15-20 тысяч детей рождается с этой патологией. При легкой форме ребенок может нормально развиваться, а наиболее тяжелые случаи приводят к смерти уже в первый год жизни.

Нарушение синтеза коллагена вызывает снижение плотности костной ткани – она имеет пористое строение и тонкий кортикальный слой. В результате этого кости, хотя растут нормально, но обладают повышенной хрупкостью.

Это заболевание относится к наследственным врожденным патологиям. Причины его – мутации генов, отвечающих за синтез белка коллагена. Болезнь чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это происходит, если мутации генов наблюдаются у одного из родителей. При такой форме заболевания оно протекает более благоприятно, так как переломы костей возникают после года, когда ребенок начинает ходить.

Более тяжелое течение патологии наблюдается в том случае, если наследование идет по аутосомно-рецессивному типу, то есть если оба родителя имеют мутацию генов. Встречается такая форма заболевания примерно в 5% случаев и протекает очень тяжело. Переломы могут возникать уже во время беременности, поэтому многие дети рождаются мертвыми, а 80% новорожденных не доживают до месячного возраста.

Это заболевание наследственное и передается от родителей к детям

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Несовершенный остеогенез представляет собой наследственный недуг, в основе которого лежит нарушение процесса костеобразования, что приводит к остеопорозу генерализованной формы и повышенной ломкости костей.

Патология является редкой, поскольку частота встречаемости составляет: 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. В основе болезни лежит нарушение синтеза белков соединительной ткани, а именно: коллагена 1 типа. Такое нарушение обуславливается мутацией генов, которые кодируют цепи этого вещества.

В подавляющем большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – по аутосомно-рецессивному. В первой ситуации больной ребенок появится на свет только тогда, когда от такого заболевания будет страдать один из родителей. Второй вариант болезни возникает, когда оба родителя имеют мутацию гена Col AI или Col AII, но сами не имеют такого недуга, при этом отмечается тяжелое течение патологии. Множественные переломы возникают у плода еще во время внутриутробного развития.

В любом случае либо нарушается структура коллагена, который входит в состав костей и иных соединительных тканей, либо происходит выработка недостаточного количества такого вещества.

В таких ситуациях костная ткань, несмотря на совершенно нормальный рост кости, претерпевает следующие изменения:

  • пористое строение;
  • формирование костных отростков;
  • появление многочисленных пазух, которые заполняются рыхлой соединительной тканью;
  • истончение кортикального слоя.

Именно это приводит к понижению механических свойств и патологической ломкости костей при протекании такого недуга.

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

В 1788 году было высказано мнение о том, что внутриутробные переломы являются следствием врожденного сифилиса, так как внутриутробного рахита не бывает. Со временем и сифилис был исключен как фактор этой болезни.

В 1849 году был описан синдром хрупкости костей с множественными переломами, которые возникали внутриутробно или после рождения, и дал ему название «osteogenesis imperfecta», которой пользуемся до сих пор.

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Клиницисты различают две формы несовершенного остеогенеза — раннюю (внутриутробную или пренатальную), когда переломы костей возникают внутриутробно или во время родов, и форму постнатальную или позднюю.

Хотя считали, что дети, рожденные с пренатальной формой болезни, умирают в первые месяцы жизни, но многие клиницисты указывают на возможную жизнеспособность этих детей.

Теперь однозначно известно, что чем раньше болезнь проявляется, тем тяжелее ее течение и худший прогноз.

Выделяют четыре стадии течения несовершенного остеогенеза:

  • латентную;
  • стадию переломов костей;
  • стадию глухоты;
  • стадию устойчивого остеопороза.

Но указанная классификация не дают адекватного ответа на вопрос о причинах возникновения болезни. К сожалению, не существует надлежащей системы для разграничения вариантов течения несовершенного остеогенеза, которые бывают у детей.

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

Главная причина несовершенного остеогенеза — наличие аналогичной болезни у одного из родителей

Несовершенный остеогенез — результат врождённого нарушения метаболизма соединительно-тканного белка коллагена I типа вследствие нарушения кодирования коллагеновых цепей мутировавшими генами.

Строение костного и соединительно-тканого коллагена при этом нарушено и/или его синтезируется недостаточно.

Так как выработка остеобластами белка нарушена, это становится причиной нарушения эндостального и периостального окостенения. При этом рост эпифизов костей сохранен.

Кости, которые растут при таких изменениях, приобретают особенности, не позволяющие в полном объёме выполнять свои функции, а именно:

  • Пористое строение;
  • Формирование костных островков;
  • Кортикальный слой истончается;
  • Внутри костей появляются пазухи с соединительной тканью рыхлой консистенции.

Тип наследования заболевания может быть различным:

  • Аутосомно-доминантный (95% случаев) – возникает у ребёнка в случае наличия болезни у одного из родителей.
  • Аутосомно-рецессивный (5% случаев) – развивается при ношении мутации обоими родителями, не имеющими клинических проявлений заболевания.

Итак, давай те разберёмся, из-за чего же возникает данная патология, какие механизмы в организме ребенка оказываются «поврежденными».

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Развитие данной патологии обусловлено тем, что на генетическом уровне (вследствие мутации) происходит нарушение обмена белков коллагена первого типа (белки соединительной ткани). Из-за подобного нарушения формирование коллагеновых цепей нарушается. В результате этого образование коллагеновых волокон из цепей, входящих в состав как костей, как мышц, так и всех остальных тканей, относящихся к соединительным, нарушается полностью или частично.

И именно это нарушение уже и приводит к тому, что костные структуры формируются с дефектом. Как же именно выражается это нарушение? Кость растет вроде бы как обычно в плане своей длины, но вот только несмотря на это, окостеневает она плохо (периостальное, эндостальное виды окостенения нарушены). Кость по своей структуре становится пористой – отдельные костные островки и многочисленные пазухи, которые заполнены соединительной рыхлой тканью.

  • Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. Вследствие этого кости становятся хрупкими, что клинически и проявляется патологическими переломами, особенно длинных трубчатых костей (плечевой, бедренной, костей предплечья и голени).
  • Выделяют два типа наследования:
    • аутосомно-доминантный
      (характерен для 1-5 типов);
    • аутосомно-рецессивный
      (характерен для 7 и 8 типов).

Симптомы незавершенного остеогенеза

Основным признаком заболевания является повышенная хрупкость костей. Переломы у таких больных случаются даже при малейшем воздействии. В самых тяжелых случаях симптомы проявляются сразу после рождения ребенка. Это случается при внутриутробной форме патологии, которая встречается примерно в 5% случаев заболевания. При этом младенцы часто получают травмы, несовместимые с жизнью, еще в период внутриутробного развития или во время родов. Они рождаются с переломами конечностей, нарушением дыхательной функции. Если ребенок с такой формой заболевания выживает, он обычно не живет больше 2 лет.

Но чаще всего встречается поздняя форма патологии. У нее более благоприятное течение. Патологическим переломам обычно подвержены трубчатые кости конечностей. Они случаются при одевании ребенка, купании, играх. Кроме хрупкости костей, наблюдаются другие деформации скелета. Чаще всего это искривление позвоночника и аномальное развитие грудной клетки.

Подвергаются изменениям также другие органы, в функционировании которых участвует коллаген. В зависимости от типа заболевания и тяжести его течения они могут быть сильно выраженными или почти незаметными. У большинства таких больных наблюдаются характерные симптомы:

  • голубоватые белки глаз;
  • полупрозрачные желтоватые зубы;
  • нарушение прикуса, раннее разрушение зубов;
  • прогрессирующее снижение слуха;
  • появление камней в почках;
  • аномальная подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • атрофия мышц, слабость;
  • частые носовые кровотечения;
  • низкий рост.

В отличие от физического развития, интеллектуальное и психическое обычно не страдает. Дети с несовершенным остеогенезом обычно умные, эмоциональные, целеустремленные, умеют справляться с трудностями.

При тяжелых формах деформации скелета пациенты могут передвигаться только в инвалидном кресле

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% — в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы , синдром дыхательных расстройств , респираторные инфекции.

Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости , костей голени , костей предплечья , плечевой кости , реже – переломов ключицы , грудины , тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи.

Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса ; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом . Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана , митральную недостаточность , чрезмерную потливость, камни в почках , пупочные и паховые грыжи , носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Анамнез заболевания на предмет переломов обычно схож. «Ломкие кости» — универсальное проявление. Иногда переломы происходят внутриутробно, осо­бенно при 2 типе, что дает возможность антенатальной радиографической диа­гностики. В таких случаях при рождении конечности короткие и изогнутые, мно­жественные переломы ребер дают картину «четок» на рентгенограммах.

Больные с 1 или 4 типом обычно имеют в анамнезе немного переломов, несмотря на то, что голубые склеры, опалесцентная эмаль зубов или снижение слуха указывают на наличие мутантного гена. Ломкость и деформируемость — результат дефекта коллагенового матрикса костей. Следовательно, скелетные проявления несовер­шенного остеогенеза — наследственная форма остеопороза.

У пожилых больных с возрастными или постменопаузальными изменениями или у молодых пациентов на фоне длительной иммобилизации после переломов или ортопедических опе­раций часто отмечают «рыбьи позвонки» (вдавления и изъязвления на гладких верхнем и нижнем краях позвонков из-за давления растяжимого межпозвоночного диска) или плоские позвонки.

Частота переломов снижается в пубертатном периоде у больных с заболеванием 1, 3 и 4 типа. Иногда после перелома происходит форми­рование ложных суставов. Также достаточно часто у больных образуется гипертрофическая костная мозоль, которую трудно отличить от . Вопрос о повышении риска остеосаркомы на фоне несовершенного остеогенеза остается спорным, однако риск все-гаки невысок, но при появлении боли в отсутствие перелома, особенно у пожилых больных, всегда необходимо исключать остеосаркому.

Определить наличие несовершенного остеогенеза можно по цвету склер

Все симптомы болезни определяются её генетическим типом.

Тип 1.
Лёгкий — самая частая разновидность с характерными признаками:

  • Тугоухость;
  • Изменения костей умеренной степени;
  • Цвет склер голубой или сероватого оттенка;
  • Переломы появляются всю жизнь;
  • Для позвоночника присущ кифоз и/или сколиоз;
  • При типе В обнаруживается несовершенный дентиногенез.

Тип 2.
Перинатальный, летальный тип — самый опасный и тяжёлый вид заболевания с появлением:

  • Внутриутробной задержки роста;
  • Склер голубого цвета;
  • Деформированных ног с укорочением их длины;
  • Большого количества переломов;
  • Летального исхода в первые часы от момента рождения (в редких случаях дети способны прожить несколько месяцев).

Тип 3.
Прогрессивно-деформирующий — сопровождается постоянным прогрессированием и нарастающей деформацией. Для такой разновидности заболевания характерны:

  • Рождение с уже существующими переломами;
  • Голубые склеры, белеющие к подростковому возрасту;
  • О-образное изменение верхних и нижних конечностей;
  • Форма грудной клетки в виде бочки с последующей килевидной трансформацией;
  • Прогрессирующий кифосколиоз;
  • В некоторых случаях отмечается опускание грудной клетки на кости таза;
  • Способности к самообслуживанию нет.

Тип 4.
Сопровождается большим спектром клинических признаков, идентичных типу 1, но с изменением цвета склер. Также для этой формы присущи частые деформационные изменения позвоночного столба и патологический дентиногенез.

Тип 5.
Клинически схож с типом 4, но обладает рядом особенностей:

  • Формирование гиперпластических мозолей в местах переломов;
  • Окостенение костных мембран крупных костей;
  • Ограниченность движений в суставах.

Тип 6.
По клинике похож на типы 2 и 4, но с рядом особенностей — образование больших очагов остеоида по причине патологии минерализации и плохим ответом на принимаемые препараты.

Тип 7.
Сопровождается следующими признаками:

  • При полном дефиците гена возникает перинатальная смерть или рождённый ребёнок обладает тяжёлой формой патологии;
  • Килевидная грудная клетка;
  • Укорочение проксимальных отделов верхних и нижних конечностей.

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Тип 8.
Отличается тяжестью течения:

  • Выраженная задержки роста;
  • Сильная деминерализация всех костей;
  • Платиспондилия;
  • Сколиоз;
  • Расширенние метафизов костей;
  • Удлинение фаланг пальцев.

Внутриутробная форма заболевания чаще всего становится причиной мертворождения. В случае рождения ребёнка живым более чем в 80% случаев гибель наступает на первом месяце жизни, а в 60% – в первые дни.

В качестве сопутствующей патологии у пациентов диагностируются:

  • Пролапс и/или недостаточность митрального клапана;
  • Почечнокаменная болезнь;
  • Выраженная потливость;
  • Грыжи;
  • Повышенная кровоточивость;
  • Поражение аорты;
  • Формирование келоидных рубцов даже после незначительных поражений кожных покровов.

Особые изменения претерпевают зубы, которые прорезываются только после 1,5–2 лет, ребёнок имеет неправильный прикус, цвет — от прозрачного до жёлтого. Они достаточно быстро истончаются, разрушаются и характеризуются обширным кариозным поражением.

Заболевание классифицируется по четырем основным типам. Недавно были выделены также V, VI, VII и VIII типы:

  • I тип несовершенного остеогенеза. Считается наиболее легкой формой заболевания. Для нее характерно наличие у ребенка голубых, синих или аспидно-серых склер, ранней тугоухости, костных изменений умеренной степени тяжести, лёгкого искривления спины, пониженного мышечного тонуса, слабости связочного аппарата, слегка выступающих глаз;
  • II тип заболевания характеризуется настолько сильной хрупкостью костей, что переломы возникают еще во внутриутробном периоде развития, приводя зачастую к смерти плода. Поэтому этот тип еще называют перинатально-летальным. Если же ребенок рождается, то чаще всего он умирает в течение первого года жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности;
  • III тип характеризуется прогрессирующими тяжелыми деформациями; проблемами, связанными с дыханием; несовершенным дентиногенезом; невысоким ростом, искривлением позвоночника; слабым мышечным тонусом и связочным аппаратом; ранней потерей волос. Этот тип также называют типом прогрессивной деформации, при котором у новорожденного проявляются лёгкие симптомы заболевания, которые по мере роста ребенка усиливаются. Продолжительность жизни таких больных может быть нормальной, но с довольно тяжкими препятствиями для жизни;
  • Для IV типа характерна легкая ломкость костей (особенно до пубертатного периода), деформация костей, варьирующаяся от легкой до средней степени; искривления позвоночника; бочковидная грудная клетка; ранняя потеря волос.
  • истонченную бледную кожу;
  • тонкую подкожную клетчатку;
  • врожденные переломы бедренной кости, а также голени, предплечья и плеча (реже встречается повреждение ключицы, грудины и позвоночного столба);
  • общая .

Диагностика несовершенного остеогенеза

Диагностика данного заболевания основывается преимущественно на результатах рентгенологического исследования.

При постановке диагноза следует исключить хондродиспгрофию, которую можно заподозрить из-за симптома микромелии, являющего общим для обоих заболеваний; рахит. Также данное заболевание дифференцируют с нефрогенными остеопатиями, при которых происходит изменение показателей фосфорно-кальциевого обмена; синдромом Ван-дер-Хуве.

Несовершенный остеогенез диагностика зачастую не вызывает трудностей, тем не менее процесс установления правильного диагноза обязательно должен носить комплексный подход.

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

В первую очередь педиатру необходимо самостоятельно провести несколько манипуляций:

  • изучить семейный анамнез для определения того, по какому типу был унаследован недуг;
  • ознакомиться с историей болезни;
  • тщательно осмотреть больного;
  • детально опросить родителей пациента для составления полной клинической картины, выяснения первого времени появления и интенсивности выраженности клинических проявлений.

Лабораторные исследования ограничиваются осуществлением микроскопического изучения биоптата и проведением ДНК-анализа.

Наиболее информативные инструментальные процедуры в данном случае представлены:

  • биопсией кости и кожи;
  • рентгенографией;
  • КТ и МРТ.

Помимо педиатра, в диагностировании принимает участие терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог и ортопед.

Правильный диагноз можно поставить во время внутриутробного развития плода – на 16 неделе гестации при помощи акушерского УЗИ. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-тесты.

Несовершенный остеогенез дифференцируют от:

  • рахита;
  • синдрома Элерса – Данлоса;
  • хондродистрофии.

Несовершенный остеогенез на рентгене

Верификация вполне возможна уже на основании специфической клинической картины. Дополняется данными рентгенологического исследования костей, при котором могут выявляться:

  • диффузный остеопороз;
  • выраженное истончение кортикального слоя;
  • уменьшение диаметра костей;
  • искривление костей;
  • рисунок губчатого вещества в виде сетки;
  • платиспондилия;
  • расширение черепных швов;
  • многочисленные костные мозоли;

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Отмечается снижение почечной реабсорбции фосфатов и кальция. Возможна пренатальная диагностика с исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. УЗИ: при обнаружении внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения.

Обычно диагноз ставится ребенку при рождении на основании внешних признаков и рентгенографии. Иногда делаются анализы генетического материала для определения типа заболевания. Но возможна диагностика несовершенного остеогенеза уже во время беременности. Начиная с 16 недели признаки заболевания можно обнаружить во время УЗИ. Кроме того, мутации генов выявляются при проведении генетического анализа крови.

Несмотря на то, что заболевание обнаруживается до рождения ребенка, необходимость в прерывании беременности возникает только при несовершенном остеогенезе II типа, так как эта форма заболевания протекает очень тяжело и быстро заканчивается летальным исходом.

Обнаружить патологию генов можно еще во время беременности

Несовершенный остеогенез I типа часто протекает в такой легкой форме, что пациент нормально развивается и вырастает почти здоровым. И о своем диагнозе человек может узнать только после рождения больного ребенка.

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ , начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей : выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости , и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи . С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса .

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении пневмонии , отита , сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Выделяют несколько различных синдромов несовершенного остеогенеза. Заболевания характеризуются поражением костей, глаз, зубов, ушей и сердечно-сосудистой системы. Классификация их основана на типе наследования и клинических проявлениях.

Дифференциальная диагностика несовершенного остеогенеза включает идиопатический ювенильный остеопороз, синдром Хайду-Чинея (остеопороз, множе­ственные вставочные кости черепа, акроостеолиз), пикнодизостоз (карликовый рост, ломкие кости, отсутствие ветвей нижней челюсти, незаращение родничков, акроостеолиз) и гипофосфатазию.

В одной из семей склонность к остеопорозу была обусловлена мутацией коллагена I типа. Это подчеркивает тот факт, что обнаружение мутаций не всегда облегчает клиническую диагностику. Более того, проявления, не относящиеся к каким-либо синдромам, могут быть результатом дефектов одного или нескольких компонентов экстрацеллюлярного матрикса.

Диагностика несовершенного остеогенеза с помощью рентгена

В качестве диагностических методов с целью подтверждения заолевания в настоящее время применяются следующие мероприятия:

  • Сбор семейного анамнеза;
  • Ультразвуковое исследование плода с 16-й недели беременности;
  • Хорионбиопсия;
  • Исследование ДНК;
  • Рентгенологическое исследование трубчатых костей — при этом выявляются остеопороз, дисплазия кортикального слоя, деформации костей, большое количество переломов с формированием мозолей;
  • Трепанобиопсия;
  • Определение структуры коллагена I типа в биоптате кожи;
  • Генетические анализы;
  • Исследование слуха;
  • Обследование глаз;
  • Эхо-КГ по показаниям;
  • КТ, МРТ;
  • Консультации специалистов по показаниям.

При проведении дифференциальной диагностики исключается рахит, синдром Элерса-Данлоса и хондродистрофия.

При несовершенном остеогенезе детям часто назначается лечебная гимнастика

Терапия сейчас может быть только паллиативной, так как полного излечения добиться не представляется возможным.

Цели лечения указанной патологии таковы:

  • Улучшение физической активности больных;
  • Снижение частоты переломов;
  • Недопущение развития деформаций, кифосколиоза;
  • Улучшение минерализации костей;
  • Повышение функциональной активности;
  • Социальная и психологическая реабилитация.

В качестве немедикаментозного лечения назначаются:

  • Лечебная гимнастика;
  • Гидротерапия;
  • Физиотерапия;
  • Массаж.

Медикаментозное лечение подразумевает:

  • Применением витамина D и поливитаминных комплексов;
  • Приём лекарственных средств на основе кальция и фосфора;
  • Употребление гормонов роста с целью повышения образования коллагена;
  • Применение лекарственных препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в хрящах и костях;
  • Приём бифосфонатов;
  • Наложение гипса;
  • Корригирующая остеомия — показана при сильных деформациях;
  • Реабилитационные программы;
  • Посещение детского психолога;
  • Ношение ортопедических конструкций.

При развитии сопутствующей патологии проводится консультация необходимого специалиста и назначение соответствующего лечения.

  • Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
    • повышенная ломкость длинных костей конечностей с последующим изменением их формы и укорочением;
    • серо-синие склеры (белки) глаз;
    • снижение слуха вплоть до полной его утраты после 20-30 лет.
  • Семейный анамнез: наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников.
  • Рентгенологическая картина зависит от тяжести данного заболевания. Основным клиническим признаком является распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению ее прочности) всего скелета. Отмечаются:
    • значительное истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, предплечья и голени);
    • уменьшение диаметра кости;
    • патологические переломы с дальнейшим образованием костной мозоли (структура, которая образуется при сращении костей вследствие перелома);
    • кости черепа у новорожденных истончены, между ними долгое время остаются расширенные швы.
  • Биопсия кости — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор маленького кусочка костной ткани (биоптата) из организма с диагностической целью. При данном заболевании забор биоптата проводится из подвздошной кости. При исследовании полученного биоптата отмечают уменьшение плотности костной ткани, истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей.
  • Биопсия кожи с целью изучения дефекта коллагена (главный белок костной ткани).
  • Молекулярно-генетический анализ: коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны с целью выявления мутаций, характерных для заболевания).
  • Возможна также консультация , .

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса .). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани (экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола).

При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация . При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения — корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

  • синдрома Элерса – Данлоса;
  • хондродистрофии.

Лечение несовершенного остеогенеза

В настоящее время предложено несколько гормональных и фармакологиче­ских подходов к лечению несовершенного остеогенеза. Назначение препаратов кальция, кальцитонина и витамина D до развития явного дефицита неэффек­тивно. Молодым пациентам с целью снижения частоты переломов и улучшения роста костей скелета эффективно назначение бисфосфонатов внутрь или в виде инъекций.

Состояние костной ткани в целом улучшить нельзя, и реко­мендаций по длительности лечения детей и необходимости лечения взрослых пока нет. Определенные надежды подает пересадка костного мозга для обе­спечения нормальными мезенхимальными стволовыми клетками. Генную терапию аутологичных мезенхимальных стволовых клеток в настоящее время активно изучают.

  • Повышенная ломкость костей. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, костей предплечья и голени). Патологические переломы могут возникать у плода во время беременности, в процессе родовой деятельности и в первые месяцы жизни (во время игр, пеленания, одевания, купания ребенка). Во время родов часто бывают переломы ключицы, костей конечностей, особенно при применении различных акушерских пособий, например, щипцов.
  • Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
  • Деформация (изменение формы) грудной клетки.
  • Мягкие кости черепа.
  • Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
  • Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый — “ янтарные зубы”.
  • Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
  • Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
  • Слабость связочного аппарата сустава.
  • Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
  • Отставание в физическом развитии.
  • Низкий рост.

Так как данное заболевание является наследственным, то применяют только симптоматические методы лечения.

  • В первую очередь медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление образования главного белка костной ткани – коллагена. Стимулятором является соматотропин, параллельно с ним назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D2.
  • После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани (гормоны паращитовидных желез) и поливитаминные препараты.
  • Также используют физиотерапевтические методы лечения (электрофорез с солями кальция – проникновение лекарственного вещества в организм человека под действием электрического поля), массаж, лечебно-профилактическую физкультуру.
  • В тяжелых случаях для устранения деформаций (изменение формы и размера) конечностей показано оперативное вмешательство. Показанием к хирургической коррекции являются углообразные искривления сегментов конечностей со значительным уменьшением их размера. В данном случае прибегают к остеотомии (рассечение кости с целью устранения неправильной формы) с различными вариантами остеосинтеза (сопостановление костных отломков при помощи различных фиксирующих конструкций).

Различают накостный
и интрамедуллярный остеосинтез.

  • При накостном остеосинтезе
    фиксатор располагается внутри тела человека, но снаружи кости, тем самым сопоставляя костные отломки между собой. Недостатком данного метода является повреждение надкостницы (соединительная ткань, окружающая кость снаружи).
  • При интрамедуллярном остеосинтезе
    фиксатор вставляют внутрь кости, сопоставляя таким образом костные отломки.

Полностью вылечить недуг не представляется возможным, но консервативные методики направлены на:

  • улучшение процессов минерализации костной ткани;
  • предупреждение развития новых переломов;
  • физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Несовершенный остеогенез лечение включает в себя:

  • курсы лечебного массажа;
  • лекарственный электрофорез и УФО;
  • индуктотермию и магнитотерапию;
  • гидротерапию и ЛФК;
  • прием поливитаминов, а также препаратов кальция и фосфора;
  • стимуляцию синтеза коллагена препаратом «Соматотропин»;
  • применение , которые тормозят разрушение костной ткани – это бисфосфонаты.

Для устранения переломов применяют:

  • репозицию костных отломков;
  • гипсовую иммобилизацию конечности.

При ярко выраженной деформации кости обращаются к хирургическому вмешательству – к корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом. В первом случае фиксатор устанавливают снаружи кости, что дает возможность сопоставить обломки между собой, а во втором – внутри кости.

Помимо этого, пациентам может потребоваться ношение:

  • ортопедической обуви;
  • специальных ортезов и стелек;
  • поддерживающих корсетов.

Как и все остальные генетические заболевания, несовершенный остеогнез неизлечим. Раньше прогноз для пациентов считался очень неблагоприятным. Но современная медицина может улучшить состояние больных и позволить им вести почти нормальную жизнь. Лечение несовершенного остеогенеза направлено на замедление прогрессирования патологии и устранение ее симптомов.

Целью лечения несовершенного остеогенеза является адаптация больных к нормальной жизни, а при более тяжелом течении – обучение их навыкам самообслуживания. Поэтому для эффективного лечения важен комплексный подход.

Больной ребенок наблюдается у нескольких врачей:

  • педиатр назначает медикаментозное лечение для улучшения роста и состояния костной ткани, поддерживает общее состояние здоровья;
  • хирург старается предотвратить переломы с помощью ортопедической обуви, корсетов, а также следит за правильностью сращения костей;
  • реабилитолог должен подобрать индивидуальную программу упражнений для адаптации ребенка к жизни, прежде всего, для нормального передвижения;
  • важна также работа психолога, который помогает преодолеть страх перед переломом.

Для преодоления остеопороза – самой частой проблемы у таких пациентов – применяется медикаментозное лечение. Остановить разрежение костей можно с помощью препаратов биофосфонатов. Они тормозят синтез клеток остеокластов, которые выполняют функцию разрушения костной ткани. Начинается лечение с внутривенного введения «Памидроната». Его нужно применять каждые 2-4 месяца. Хорошие результаты наблюдаются от лечения «Ризедронатом» или золедроновой кислотой.

Очень важно для таких больных, чтобы кости после переломов срастались правильно

Расшифровка анализа на дисбактериоз у взрослых и детей

Иногда по показаниям назначают гормон роста. Он помогает ускорить рост трубчатых костей и улучшить обменные процессы в костной ткани. Также применяются соли магния, фосфора и калия, препараты кальция и витамин Д, «Соматотропин», гормоны паращитовидных желез. Показано проведение электрофореза с солями кальция, УФО, магнитотерапии, индуктотермии, массажа.

Очень важна для таких пациентов адекватная физическая нагрузка. Многие дети после болезненных переломов боятся движения и предпочитают сидеть или лежать. Это приводит к атрофии мышц. Кроме того, у обездвиженных больных развивается гипокинетический остеопороз, который еще больше разрушает костную ткань. Поэтому одной из основных задач лечения несовершенного остеогенеза является обучение пациентов безопасным способам передвижения и специальным упражнениям.

Если деформации скелета сильно мешают пациенту двигаться, требуется хирургическое лечение. Операция довольно сложная, так как кость разрезают и сопоставляют ее так, чтобы она приняла правильную форму. После этого ее укрепляют штифтом или специальным гибким теном, который вводится в костный канал.

Для больного ребенка очень важно создать правильную развивающую среду, побуждающую его двигаться

Для благоприятного течения заболевания важная роль отводится родителям. Потому что самое главное для «хрустального» ребенка – это научиться жить со своей проблемой, вести себя так, чтобы предотвратить переломы. Задача родителей – правильно ухаживать за больным ребенком, следить за регулярным прохождением реабилитационного лечения.

При правильном подходе к лечению дети с несовершенным остеогенезом нормально развиваются. Они часто даже более способные и талантливые, так как отличаются целеустремленностью и умением преодолевать трудности.

Несовершенный остеогенез — генетически детерминированная патология костно-мышечной системы, для которой характерен нарушенный синтез ткани костей и их деформация. Обусловлена патология дефектами синтеза коллагена I типа — главного компонента костного матрикса.

Поражённые кости обладают пористым строением, что влечёт их повышенную ломкость. Помимо патологического остеогенеза, у пациентов диагностируются аномалии зубов, атрофия мышечной ткани, гипермобильность суставов и нарастающая тугоухость.

Индапамид или фуросемид Классификация современных препаратов

Для верификации этой нозологической единицы используются полученные данные анамнеза, физикального и лабораторного обследования, результаты рентгенографии и генетическое исследование.

1. Проводится нормализация минеральной плотности кости. Возможно применение бифосфанатов, препаратов, которые уменьшают скорость разрушения костной ткани.

2. Предотвращение переломов, ударов, травматических повреждение

3. Психическая, физическая, социальная реабилитация пациентов

4. Лечебная гимнастика

6. Гидротерапия

7. Физиотерапевтическое лечение – ультрафиолетовое лечение, электрофорез с солями кальция, магнитотерапия.

8. Витамины группы Д

9. Поливитамины

10. Лекарства, содержащие соли фосфора и кальция.

11. Соматотропин. Назначается для того, чтобы стимулировать образование коллагеновых волокон. После того, как курс лечения данным препаратом окончен, то применяют лекарства, которые ускоряют минерализацию кости.

12. При наличии переломов-наложение гипсовых повязок, после того как перелом будет сопоставлен.

  • курсы лечебного массажа;
  • лекарственный электрофорез и УФО;
  • индуктотермию и магнитотерапию;
  • гидротерапию и ЛФК;
  • прием поливитаминов, а также препаратов кальция и фосфора;
  • стимуляцию синтеза коллагена препаратом «Соматотропин»;
  • применение лекарств, которые тормозят разрушение костной ткани – это бисфосфонаты.

Классификация

I тип
– имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость ; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.

II тип
— предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип
— имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип
– наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой ; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Приобретенная пористая структура костей

Также выделяют дополнительные критерии классификации, которые помогают определить стадию, течение и прогноз заболевания.

Стадии:

  • Латентная;
  • Фаза многочисленных патологических переломов;
  • Развитие тугоухости с последующей глухотой;
  • Тотальный остеопороз.

По времени развития:

  • Ранняя — первые переломы обнаруживаются при рождении;
  • Поздняя — время образования переломов приходится на первые шаги.

Тип костной трансформации:

  • 1-й — родовые переломы;
  • 2-й — патология развития скелета;
  • 3-й — переломы с периода рождения и до периода полового развития;
  • 4-й — ранний остепороз с малыми количествами переломов;
  • 5-й — сетчатость костей;
  • 6-й — кости приобретают вид «рыбьей чешуи»;
  • 7-й — мутации хряща;
  • 8-й — выраженные белковые нарушения, ведущие к смерти больных.

Существуют ещё некоторые разновидности болезни, не входящие в общепринятую классификацию:

  • Остеопороз-псевдоглиома — результат генных мутаций процессов пролиферации и дифференцировки остеобластов. Проявляется хрупкостью костной ткани и слепотой;
  • Bruck-синдром — передаётся по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется большим количеством переломов, суставными контрактурами;
  • Синдром Кола-Карпентера — крайне тяжёлая прогрессирующая форма заболевания с краниосиностомозами и задержкой роста;
  • Синдром Элерса-Данлоса — сочетание гиперподвижности суставов и повышенной хрупкости костей.

· Голубое окрашивание склер

· Развитие ранней тугоухости у ребенка

· Нарушение развития зубов

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Если у пациента имеются все эти признаки – то это подтип 1А. если у пациента нет нарушений со стороны зубов, то это подтип 1В.

2) 2 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По тяжести течения протекает в виде тяжелой перинатально-летальной формы. В клинической картине наблюдается отсутствие окостенения черепа, уменьшение емкости грудной клетки, изменение со стороны ребер (они приобретают форму четок), деформация длинных трубчатых костей. Возникновение переломов при данном типе происходит еще во внутриутробном периоде.

o Деформация костей. Носит характер прогрессирующей

o Несовершенный дентиногенез

Кто загрыз кролика. Разведение кроликов. Кто ты, таинственная чупакабра

o Развитие переломов. Причем они появляются в первый год жизни ребенка.

Ø Малый рост

Ø Деформация скелета

Ø Несовершенный дентиногенез

Ø Окрашивание склер соответствует норме

Ø Переломы костей

Несовершенный остеогенез: стадии развития заболевания

§ Латентная стадия

Современные препараты против рака: чем лечат, виды и названия

§ Стадия патологических переломов

§ Стадия глухоты

§ Стадия остеопороза

Возможно сочетание проявлений несовершенного остеогенеза с другими наследственными заболеваниями, такими как микроцефалия, катаракта, врожденные контрактуры суставов.

Несовершенный остеогенез: симптомы заболевания

Почему у нас нет лекарства от рака

Клинические проявления, тяжесть течения заболевания зависят от генетического типа.

I. Внутричерепные травмы, полученные во внутриутробном периоде или при рождении

II. Синдром дыхательных расстройств

III. Инфекции, зачастую затрагивающие органы дыхания

IV.Кожа у таких пациентов тонкая, бледная

V. Практически отсутствует подкожная жировая клетчатка

VI. Гипотония

VII.Множественные переломы (бедро, голень, предплечье, плечо, редко – ключица, грудина, тела позвонков)

v Поздняя форма несовершенного остеогенеза.

Лечение рака в китайской медицине

a. Повышенная ломкость костей, преимущественно нижних конечностей

b. Окрашивание склер – синее

c. Прогрессирующая тугоухость, переходящая в глухоту.

i. Роднички закрываются слишком поздно, по сравнению со здоровыми детьми

ii. Ребенок отстает в физическом развитии

iii. Суставы разболтаны

iv. Мышцы атрофированы

v. Наблюдаются вывихи/подвывихи в суставах

vi. Переломы. Возникают даже при попытке запеленать ребенка, его искупать или одеть.

vii. Деформация конечности, ее укорочение -развиваются вследствие наличия переломов и их неправильного сращения.

viii. Деформация грудной клетки

ix. Искривление позвоночника

По времени возникновения клинических признаков, несовершенный остеогенез у детей бывает:

  • ранним – переломы возникают во время родовой деятельности или в первые дни жизни малыша;
  • поздним – симптоматика начинает развиваться в период, когда ребенок делает первые шаги.

Разделение болезни в зависимости от типа:

  • первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
  • второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
  • третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
  • четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие остеопороза;
  • пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
  • шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
  • седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
  • восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

На основе генетических исследований многих авторов было выделено четыре типа болезни, которые сегодня можно принять в качестве стандарта:

  • I и IV — болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования и мягким ходом;
  • II — болезнь, при которой больные умирают сразу после рождения или несколько позже, вследствие множественных патологических переломов или легочных инфекционных осложнений;
  • III — заболевание с аутосомно-рецессивной формой наследования, больные живут нормально и имеют в основном проблемы в лечении переломов костей.

Ø Малый рост

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Ø Переломы костей

§ Латентная стадия

§ Стадия глухоты

VI. Гипотония

Стадии:

  • первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
  • второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
  • третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
  • четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие ;
  • пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
  • шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
  • седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
  • восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

Осложнения и прогноз

Несвоевременная терапия такого заболевания приводит к следующим осложнениям:

  • искривление верхних и нижних конечностей из-за неправильного сращения переломов;
  • полная потеря слуха к 20-30 годам;
  • раннее выпадение зубных единиц;
  • частые воспалительные поражения легких.

К сожалению, при постановке такого диагноза у новорождённых, прогноз не утешителен. Часто из-за осложнений и множественных переломов дети погибают. Более благоприятный прогноз при поздней форме заболевания, активное лечение позволит вести практически полноценный образ жизни.

Основным симптомом заболевания является повышенная ломкость костей. Но из-за того, что нарушено костеобразование, могут развиваться различные осложнения. Чаще всего это деформации конечностей, искривление позвоночника и грудной клетки. Грудь может приобрести бочкообразную форму, развивается сильная сутулость. Конечности часто укорочены, искривлены.

Кроме того, распространенным осложнением заболевания является нарушение прикуса, быстрое разрушение зубов. Из-за разрежения костной ткани страдает также слух. У большинства пациентов с возрастом развивается тугоухость или глухота. А деформации грудной клетки приводят к болезням дыхательной системы.

Современная медицина добилась того, что с таким серьезным и неизлечимым заболеванием человек может прожить нормальную жизнь. Начиная с 2012 года «хрустальные» дети получают лечение на благотворительной основе. Существуют международные фонды и группы, в которых объединены родители. Там они могут получить совет, помощь и поддержку.

При несвоевременной диагностике и позднем начале терапии возможно развитие искривления рук и ног по причине неправильного сращения переломов, полная глухота к 20–30 годам, раннее выпадение зубов, генерализованные инфекции, частые пневмонии, летальный исход.

Предупредить и обезопасить своего ребенка от развития патологии невозможно, но при своевременном лечении и выполнении всех советов и рекомендаций, высказанных врачом, новорожденные малыши могут вырасти и реализоваться в жизни, поскольку характерных психологических или умственных отклонений у детей не выявляется.

Осложнения же могут спровоцировать полученные при падении, ведь для «хрустального» человека небольшой удар мячом по спине во время игры в футбол может закончиться переломом позвоночника.

Именно поэтому жизнь хрустальных людей нельзя сравнивать с жизнедеятельностью здоровых.

Они должны оберегать себя от малейших травм и ушибов, любое падение может привести к перелому ноги и последующему нахождению в инвалидном кресле.

Если родители примут своего ребенка и начнут соответствующие действия для его выздоровления, можно добиться хороших результатов и положительной динамики.

Полного выздоровления, как правило, не последует, но благодаря современному техническому прогрессу можно существенно облегчить жизнь больного.

Несовершенный остеогенез (син. болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь «хрустального» человека) – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

Несовершенный остеогенез 1 передается от родителей к детям как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В среднем, у каждого 2 пациента с подобным диагнозом в качестве причины выступает спонтанная мутация генов.

Клиническая картина и степень тяжести выраженности симптомов напрямую зависят от варианта течения такого патологического процесса. Наиболее часто наблюдается повышенная ломкость костей, деформация костных структур и позднее прорезывание зубов.

Основу диагностирования составляют манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом – рентгенография, а также генетическое тестирование. Зачастую с установлением правильного диагноза не возникает проблем, по причине специфической симптоматики.

Специфического лечения в настоящее время не существует. Терапия направлена на поддержание нормального состояния больного и включает в себя физиотерапевтические процедуры, прием лекарственных препаратов и устранение переломов.

В международной классификации болезней десятого пересмотра, подобному отклонению отведено собственное значение. Таким образом, код по МКБ-10 – Q78.0.

  • искривление верхних и нижних конечностей из-за неправильного сращения переломов;
  • полная потеря слуха к 20-30 годам;
  • раннее выпадение зубных единиц;
  • частые .

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

– генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость.

Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

10207

1

Несовершенный остеогенез
(osteogenesis imperfecta) — врожденная ломкость костей. Это сложное заболевание костей и некоторых соединительнотканных структур, имеющее широчайший диапазон изменений, известно с глубокой древности как заболевание с выраженной клинической картиной и различными формами, передающееся по наследству.

Первые упоминания о нем появились в XVII в. В конце XVIII в., т.е. 200 лет назад, Olaus Jacob Ekmann описал НО у членов одной семьи, N. Ekroth (1788) сообщил о заболевании, которое в четырех семьях передавалось детям, и назвал его osteomalacia congenita. Axmann (1831) не только описал ломкость костей у себя и брата, но и, очевидно, первый отметил такой важный симптом, как наличие голубых склер.

Lobstein (1833) описал ломкость костей у больных различного возраста. По данным Vrolik (1849), переломы у детей происходили или еще внутриутробно, или вскоре после рождения. Е. Looser (1906) описал эти две формы как osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Изучением заболевания занимались многие врачи, описавшие более 20 различных симптомов, из которых основными являются:
изменения в строении скелета и легко наступающие переломы, часто небольшой рост; голубые склеры; опаловидный дентин (dentinogenesis imperfecta); прогрессирующая деформация позвоночника, грудной клетки, черепа и длинных трубчатых костей; тугоухость по проводниковому типу; гиперэкстензия в суставах и их деформация; изменения со стороны сердца и крупных сосудов, носовые кровотечения и др.

Работами последних лет показано, что несовершенный остеогенез является гетерогенным наследственным заболеванием генетической природы, поражающим соединительную ткань и выражающимся остеопенией и вышеперечисленными клиническими признаками.

Вместо двух форм, или типов, в настоящее время по предложенной в 1979 г. D.O. Sillence классификации несовершенный остеогенез с учетом клинических, рентгенологических и коллагеновых протеин-генных молекулярных изменений подразделяют на 4 типа.

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Тип I — слабовыраженная форма, доминантно-наследственный несовершенный остеогенез с ломкостью костей и голубыми склерами.

Тип II — перинатально-летальный.

Тип III — прогрессирующее деформирование скелета.

Тип IV — доминантный с нормальными склерами и нерезко выраженными деформациями.

P.A. Dawson и др. (1999) выявили мутации типа I коллагеновых генов как причину всех четырех типов несовершенного остеогенеза (OI). У 2 детей рентгенограммы показали сниженную костную плотность поясничного отдела позвоночника и множественные переломы по всему позвоночнику; эта патология обусловлена изменениями в белках, особенно коллагена типа I.

Энзимные изменения касалась единственной базальной мутации (1715 GA) у этих детей. Такая мутация предсказывает замену аргинина на глицин в позиции п43б (С4збК) в а2 (I), отец ребенка имел мутацию ДНК гена. Существование такой же гетерозиготной мутации у 2 детей предполагает, что пробанды отражают полностью этот фенотип.

На основании литературных публикаций последних лет, а также данных, приведенных на 3-й Международной конференции по несовершенному остеогенезу в 1985 г., и работ D.O. Sillence (1985) и др. приводим краткую характеристику этих 4 типов.

Тип I
. Остеопороз и переломы костей чаще наблюдаются в раннем возрасте; после 10 лет частота их возникновения уменьшается и опять увеличивается после 40 лет. Переломы приводят к деформации костей. У 50 % больных отмечается небольшой рост. Голубизна склер усугубляется преждевременным появлением старческого ободка. У части больных дентин не изменен, тогда как у другой части его называют опаловым.

Встречаются изменения аорты и митральный порок сердца, носовые кровотечения. У 20 % больных с НО I типа наблюдается пролапс митрального клапана. Такой больной описан И.А. Шамовым и Ш.М. Захарьевским в 1989 г. Эта форма обусловлена структурными мутациями в спиральном домене про-а, возможность передачи по наследству около 7 %.

Тип II.
Перинатально-летальный несовершенный остеогенез. Клинически и биохимически это гетерогенная группа больных, для которых характерны внутриутробная или ранняя неонатальная смерть, множественность и легкость наступления переломов. Подразделяется на три группы.

Группа А.
Хрупкость соединительнотканных образований настолько выражена, что повреждения конечностей и головы плода происходят еще во время беременности; мозговой череп непропорционально велик, грудная клетка маленькая, конечности укорочены и искривлены, встречаются очень тяжелые степени обызвествления стенок аорты и эндокарда, очень малый рост при рождении (иногда 30—25 см).

  • Искривление конечностей вследствие неправильного сращения переломов.
  • Полная утрата слуха (тугоухость).
  • Раннее выпадение зубов.
  • Частые пневмонии (воспаление легких) из-за деформации грудной клетки.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что основные причины развития несовершенного остеогенеза заключаются в генетических мутациях, специфические профилактические мероприятия полностью отсутствуют.

Единственной мерой предупредить развитие такого недуга выступает генетическое обследование пары, решившей стать родителями, а также ДНК-тесты, благодаря которым клиницист рассчитает вероятность появления ребенка на свет с подобным диагнозом.

Несовершенный остеогенез обладает неоднозначным прогнозом – при ранней форме развития патологического процесса пациенты редко доживают до 2 лет. Поздний вариант течения отличается более благоприятным течением, но в то же время в значительной степени ограничивает продолжительность и снижает качество жизни.

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Если Вы считаете, что у вас Несовершенный остеогенез
и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, терапевт, ортопед-травматолог.

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии , отита , сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Учитывая то, что у детей частые переломы патологически измененных костей быстро срастаются с тенденцией к деформациям, очень важно предоставить детям неотложную помощь и правильно лечить их. Принципы лечения переломов при несовершенном остеогенезе не отличаются от общепринятых в травматологии. В случаях частых переломов костей применения интрамедулярного металлоостеосинтеза является профилактическим средством возможных повторных переломов и возникновения угловых деформаций.

В связи с тем, что переломы костей у детей младшего дошкольного возраста лечат, как правило, консервативными методами, иногда возникают угловые деформации, нарушающие статико-динамическую функцию нижних конечностей и вызывают деформирующий остеоартроз. Угловые деформации у детей и взрослых, особенно костей нижних конечностей, необходимо устранять.

При несовершенном остеогенезе важнее значение имеет предотвращения переломов костей. С больными детьми необходимо осторожно обращаться, хранить щадящий режим и назначать общеукрепляющее лечение. Полезно употребление препаратов кальция, фосфора, железа, поливитаминов, витамина D. В раннем детстве назначают препараты тимуса, а старшим детям — гормон половых желез, чтобы ускорить рост костей.

Определенную роль играет кварцевое облучение детей.

Детям назначают анаболические стероиды, которые тормозит процессы резорбции в костях, ускоряет процессы регенерации и способствует интенсивному отложению кальция в белковом матриксе костей.

Наиболее распространенными являются травмы длинных костей — берцовой, бедренной, плечевой. Они могут возникать еще в период внутриутробного развития, в процессе прохождения по родовым путям или в первые месяцы жизни. При рождении часто происходят переломы ключиц, конечностей. Особенно часто это случается при использовании вспомогательных акушерских устройств, например, щипцов.

Характерные признаки:

  1. Склеры имеют синеватый оттенок, что связано с недоразвитием соединительных тканей и просвечиванием внутреннего слоя, содержащего пигмент.
  2. Несовершенный остеогенез у детей проявляется поздним прорезыванием первых зубов, их разрушением и потемнением.
  3. Мышцы атрофированы и имеют недостаточный объем.
  4. Наблюдается частое появление грыж.
  5. Подвижность суставов нарушается из-за ослабления связок.
  6. Из-за разрастания соединительнотканных волокон между слуховыми косточками развивается тугоухость.
  7. Ребенок имеет низкий рост и отстает в развитии.

Существует несколько форм заболевания:

  • Врожденная характеризуется возникновением переломов в период внутриутробного развития или первые дни жизни.
  • Хрустальная болезнь возникает на втором году жизни, возможно появление ее симптомов у взрослых. Имеет более благоприятный прогноз, чем предыдущая форма.

Кроме того, заболевание классифицируют на основании времени появления патологических переломов:

  1. При несовершенном остеогенезе 1 типа травмы обнаруживаются сразу после рождения.
  2. При 2 наблюдаются выраженные нарушения в формировании скелета: деформация и укорочение костей, образование . Ребенок сильно отстает в развитии.
  3. 3 тип имеет менее тяжелое течение, переломы возникают в детском и подростковом возрасте.
  4. 4 форма несовершенного остеогенеза имеет слабо выраженные симптомы. Заболевание приводит к раннему развитию — снижению минеральной плотности костей. Первые признаки болезни появляются в 35–50 лет.
  5. 5 тип отличается характерными гистологическими признаками — кость приобретает губчатое строение.
  6. При 6 форме патологии ткани имеют вид рыбьей чешуи.
  7. Возникновению 7 типа способствуют повреждения хрящевых тканей, связанные с мутациями.
  8. На первом месте по количеству летальных исходов находится 8 форма, связанная с разрушением белка, содержащего пролин и лейцин.

При этом типе несовершенного остеогенеза у новорожденных выражены ломкость костей и множественные переломы, обусловливающие прогрессирующую деформацию скелета. Голубой цвет склер у новорожденного по мере роста ребенка становится менее заметным. Заболевание наследуется по аутосомноре цессивному типу; большое разнообразие клинических форм свидетельствует о генетической гетерогенности.

Очень немногие больные доживают до зрелого возраста. Масса и длина тела у новорожденного обычно не изменены, но последняя вскоре уменьшается изза деформации ног. Переломы, образующиеся в большинстве случаев при рождении, часто возникают и впоследствии. Кифосколиоз, развивающийся в детском возрасте, прогрессирует у подростков.

Рентгенологически отмечается генерализованная остеопения: с множественными переломами костей, без четкообразных ребер или картины раздавленных переломов длинных костей, характерных для II типа. Прогрессирование остеопении приводит к развитию платиспондилии; позвонки принимают форму, сходную с таковой у тресковых рыб. Череп мягкий с мелкими червеобразными островками окостенения.

Несовершенный остеогенез IV типа. Этот тип синдрома проявляется только остеопорозом, приводящим к ломкости костей, без других классических признаков несовершенного остеогенеза I типа и отличается аутосомнодоминантным типом наследования. Голубоватые склеры у новорожденного по мере роста: ребенка становятся светлее и к зрелому возрасту почти не отличаются от нормы. Слух не изменяется. У некоторых членов семей отмечается опалесцирующий дентин, что свидетельствует о гетерогенности заболевания.

Несовершенный остеогенез IV типа может развиваться с рождения или в подростковом и зрелом возрасте. Выраженность деформации длинных костей и колеблется в широких пределах. Искривление ног может быть единственным клиническим признаком синдрома у новорожденного, у некоторых больных прогрессирующая деформация длинных костей не сопровождается переломами.

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Искривление костей с возрастом значительно уменьшается. У ряда больных по достижении половой зрелости переломы происходят реже. Длина тела у большинства больных небольшая. Рентгенологически отмечается распространенная остеопения. Множественные переломы могут наблюдаться при рождении и в течение всей жизни. Остеопения менее выражена, а частота переломов реже, чем у детей с рецессивными формами несовершенного остеогенеза.

Лечение при несовершенном остеогенезе. Эффективных методов лечения больных несовершенным остеогенезом II типа не существует. При других типах они состоят прежде всего в бережном обращении с новорожденными, а использование твердых матрацев или подушек при пеленании позволяет предупредить большие переломы. В последующем большое значение приобретает активная ортопедическая тактика, заключающаяся в немедленной репозиции отломков и иммобилизации конечностей при переломах, коррекции последствий прогрессирующего искривления скелета.

Лечение препаратами кальция или фтора, аскорбиновой кислотой или окисью магния неэффективно. Некоторые исследователи указывают на увеличение костной массы и снижение частоты переломов при применении кальци тонина, в настоящее время он проходит клинические испытания. При генетическом консультировании родственников больных следует рекомендовать в основном профилактику заболевания.

Остеопороз с псевдоглиоматозной слепотой. Этот редко встречающийся с аутосомнорецессивным типом наследования характеризуется генерализованным остеопорозом, приводящим к переломам и деформации длинных костей и позвоночника. Псевдоглиому глаза, развивающуюся у детей грудного возраста, часто ошибочно принимают за ретинобластому. Небольшое отставание умственного развития у некоторых больных может быть не связано с заболеванием.

  • Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию.
  • Атрофия мышц
  • Искривление позвоночника
  • Пониженное артериальное давление
  • Повышенное потоотделение
  • Снижение слуха
  • Деформация грудной клетки
  • Бледность кожи
  • Укорочение конечности
  • Истончение кожи
  • Снижение мышечного тонуса
  • Небольшой рост
  • Длительное незаращение родничка черепа
  • Нарушение прикуса
  • Ломкость костей
  • Отставание в физическом развитии
  • Разболтанность суставов
  • Патологическое стирание зубов
  • Деформация конечностей
  • Мягкость костей черепа
  • Врожденные переломы

Несовершенный остеогенез или болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный , синдром хрупких костей, болезнь хрустального человека – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

  • Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
  • Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
  • Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

Понятие и статистика

Несовершенный остеогенез или «болезнь хрустального человека» представляет собой серьезное нарушение внутриутробного развития костей и суставов.

Заболевание характеризуется повышенной хрупкостью костей и суставов скелета у человека. Объяснение представленному заболеванию можно найти в нехватке коллагена в организме больного, либо несоответствия показателям нормы описываемого важного белка в строении костного скелета.

Заболевание относится к генетическим проявлениям и возникает у малышей, чьи родители также страдают патологией.

В редких случаях болезнь диагностируется у детей совершенно здоровых родителей и родственников. Такие особенности объясняются спонтанной мутацией.

Статистика заболевания может привести беременных женщин в паническое состояние, поскольку показатель фиксированных случаев составляет 1 новорожденный ребенок на 15 тысяч всех беременностей.

Не следует поддаваться эмоциям, поскольку современные медицинские исследования и методы лечения могут привести к положительным результатам оздоровления больного ребенка.

Несовершенный остеогенез: эпидемиология

В медицинской литературе понятие несовершенного остеогенеза имеет несколько различных названий – это и хрупкость костей врожденная, и рахит врожденный, и дистрофия периостальная, и Фролика – Лобштейна болезнь, и остеомаляция врожденная. Но несмотря на такое многообразие названий, все они отражают один патологический процесс, происходящий в костных структурах.

Из-за чрезмерной ломкости и хрупкости костей, дети с подобным заболеванием склонны к постоянным и самое главное множественным переломам костей. Причем переломы возникают даже от малейшего воздействия, которые у здоровых детей не вызывает вообще никаких травматических повреждений. В связи с данной особенностью, малышей, страдающих данной патологией иногда называют «хрустальными детьми» тем самым подчеркивая, ту особенность костных структур, которая наблюдается у них.

Частота встречаемости данной патологии среди населения планеты 1:10000 или 1:20000 всех новорожденных детей.

Несовершенный остеогенез относится к генетической патологии. А это значит, что вылечить полностью пациентов, которым при рождении был поставлен данный диагноз невозможно, как и любых других детей с генетическими проблемами. Но несмотря на это в настоящее время разработаны ряд методов, которые помогают нормализовать жизнедеятельность подобных пациентов, повысив их качество жизни.

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Зубы прорезываются намного позже установленных сроков (после двух лет), прикус имеет ненормальную форму, зубы имеют желтую окраску («янтарные зубы»), чрезмерно быстро истончаются и стираются, очень легко разрушаются, подвержены множественному кариозному поражению.

Несорвешенный остеогенез может сочетаться с рядом таких заболеваний, как

1. Пролапс клапана митрального

2. Недостаточность митральная

3. Потливость. Выражена чрезмерно

4. Мочекаменная (почечнокаменная) болезнь

5. Грыжа (паховая, пупочная)

6. Кровотечения. Преимущественно носовые

Несовершенный остеогенез: диагностические мероприятия

1. Пренатальная диагностика. Выявляет наличие патологии еще на стадии беременности. Выполняется ультразвуковое акушерское исследование после шестнадцатой недели беременности. При необходимости, строго по назначению врача-генетика проводится хорионбиопсия, ДНК-диагностические исследования.

2. Рентгенографическое исследование костей и суставов. Рентген-исследование позволяет выявить наличие множественных переломов, деформаций костей, остеопоротических изменений, уменьшение толщины кортикального слоя.

3. Гистоморфометрическое исследование. Выполняется при проведении пункционной биопсии крыла подвздошной кости, биопсии кожных покровов.

4. Генетические анализы

5. Консультации специалистов (генетик, травматолог-ортопед, педиатр, стоматолог, лор-врач).

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую
на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас
.

1)
Позвонить по номеру 8-863-322-03-16
.

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

2)
Вам ответит дежурный врач.

3)
Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

4)
Вас свяжут с вашим будущим
лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.



Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Суставы
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector