СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (методичка) « mygenome.by

ГЛАВНЫЙ КИТАЙСКИЙ ВРАЧ ПО СУСТАВАМ ДАЛ БЕСЦЕННЫЙ СОВЕТ:
ВНИМАНИЕ! Если у Вас нет возможности попасть на прием к ХОРОШЕМУ врачу - НЕ ЗАНИМАЙТЕСЬ САМОЛЕЧЕНИЕМ! Послушайте, что по этому поводу говорит ректор Китайского медицинского университета Профессор Пак.

И вот какой бесценный совет по восстановлению больных суставов дал Профессор Пак:

Читать полностью >>>

Частота заболевания

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000.

СМА – генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это обозначает, что заболевание развивается в том случае, если ребенок получает от обоих своих родителей по гену SMN1 с мутациями. При этом мать и отец больного не имеют признаков спинальной мышечной атрофии, поскольку они являются носителями (их второй ген SMN1 работает нормально).

https://www.youtube.com/watch?v=WDldQF34PRg

Важно! СМА считается относительно частой патологией, если говорить про все «редкие» генетические заболевания. Она встречается у 1 новорожденного на каждые 10000 младенцев.

Как правило, больной малыш появляется в той семье, которая даже не знает о патологиях подобного рода, поскольку сами родители абсолютно здоровы. По статистике, примерно 1 из 40 человек – носитель гена с поломкой. СМА – болезнь, при которой происходит поражение мышц и спинного мозга, то есть периферического отдела нервной системы. Центральная нервная система (ЦНС), а именно головной мозг, не вовлекается в патологический процесс.

Важно помнить, что спинно-мышечная атрофия не исчезнет самостоятельно. Состояние пациента все ухудшается, заболевание прогрессирует. Болезнь снижает качество и продолжительность жизни человека, приводит к инвалидности. Если говорить о детском возрасте, то отсутствие должного лечения и ухода приводит к тому, что только половина пациентов с 1 типом СМА доживает до двухлетнего возраста.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кюгельберга-Веландер, СМА, болезнь двигательного нейрона

Причина СМА

Причина спинально мышечной атрофии была обнаружена в середине 90-х годов, спустя сто лет после первого описания болезни. В 95% случаев речь идёт о делеции в гене SMN1, локализованном на длинном плече хромосомы 5 (делеция – это потеря последовательности ДНК).

Поскольку спинально мышечная атрофия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, для развития болезни человек должен получить обе копии плохого SMN1 – от матери и от отца. Таких родителей называют гетерозиготными или носителями, и они не имеют симптомов заболевания. Носители встречаются с частотой 1:50.

Ген SMN1 кодирует белок SMN, который используется в цитоплазме и ядре всех клеток и имеет решающее значение для формирования snRNP, малых ядерных рибонуклеопротеидов, компонентов сплайсинг машин.

Почему же вездесущий белок SMN является критическим фактором для выживания и надлежащего функционирования моторных нейронов?

В 2012 году Лотти и соавторы показали, что белки SMN имеют имеют важное значение для дифференциации и бесперебойной работы моторных нейронов.

Другие гипотезы были сформулированы для объяснения антиапоптической роли SMN:

  • потребность в этом белке выше у моторных нейронов, чем в других тканях.
  • по мнению других авторов, это можно объяснить тем, что белок SMN участвует в транспортировке вдоль аксонов РНК-связывающих белков.

Несмотря на все предположения, в настоящее время ещё неясно, какая из многих функций протеина SMN связана с развитием спинально мышечной атрофии.

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Главная причина детской спинальной мышечной атрофии — это дефицит мотонейронного белка SMN, жизненно важного для выживания двигательных нейронов. Этот белок необходим для осуществления полноценной функции двигательных нейронов. Его недостаток связан с генетическими дефектами, мутациями на 5-й хромосоме в гене SMN1. Соседние гены или SMN2 могут частично компенсировать нефункциональность генов SMN1.

Другие редкие формы СМА вызваны мутациями в других генах. Дефектные гены передаются ребенку от родителей-носителей. Наиболее распространенными являются 1, 2 и 3 тип спинальной мышечной атрофии.

Ген SMN1 производит белок, необходимый мотонейронам, то есть клеткам, передающим импульсы от спинного мозга к мышцам. При нарушении в гене этот белок вырабатывается в очень малом количестве. Постепенно, когда организм чувствует нехватку белка, связь между нервами и спинным мозгом ухудшается. Импульсы, отправленные через спинной мозг к нервам и мышцам, становятся очень слабыми и не могут справляться со своими физиологическими задачами. Из-за отсутствия активности (стимуляции мозгом) мышцы постепенно начинают атрофироваться.

Люди, являющиеся носителями дефектного гена, но не имеющие проявлений мышечной атрофии, являются передатчиками заболевания. Чтобы передать СМА ребенку, оба родителя должны быть носителями дефектного гена.

Если у обоих родителей присутствует такая аномалия, то существует:

  • 50% вероятность того, что ребенок будет носителем СМА;
  • 25% вероятность того, что у ребенка будет развиваться СМА;
  • 25% вероятность того, что ребенок будет здоров.

Примерно один из 40-60 человек является носителем поврежденного гена SMN1, приводящего к передаче или развитию первого типа заболевания (болезни Верднига-Гоффмана).

Коды диагноза

МКБ-10

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (методичка) « mygenome.by

G12.0, спинальная мышечная атрофия I типа; болезнь Верднига-Гоффмана

G12.1, другие наследственные спинальные мышечные атрофии

G12.9, спинальная мышечная атрофия неуточнённая

С более подробной информацией о кодах болезни можно ознакомиться в МКБ-10 для спинальных мышечных атрофий и родственных синдромов.

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (методичка) « mygenome.by

Описание

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает снижение выживаемости клеток передних рогов спинного мозга (нижних двигательных нейронов), которые иннервируют произвольно сокращающиеся мышцы. Это приводит к прогрессирующей мышечной атрофии и слабости. По мере того, как открывается новая информация об СМА, становится очевидным, что двигательные нейроны – не единственная часть тела, которую затрагивает это заболевание, и что СМА может на самом деле оказаться мультисистемным заболеванием.

Традиционно СМА классифицируется по возрасту начала развития болезни и степени ее тяжести. Классификация по максимальной двигательной функции (больной не может сидеть, больной может сидеть, больной может ходить), возможно, даёт более чёткое представление о потребностях таких пациентов в клиническом лечении, нежели традиционные классификации.

Что такое детская спинальная мышечная атрофия, или болезнь Верднига-Гоффмана

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (методичка) « mygenome.by

Второе название детской спинальной мышечной атрофии — болезнь Верднига-Гоффмана.

При наличии рассогласованности между сигналами низших моторных нейронов и мышцами, вторые постепенно ослабевают и начинают деградировать. Кроме того, у больных появляется неуправляемое подергивание конечностей. Если возникает нарушение передачи сигнала от верхних моторных нейронов (расположенных в головном мозге) и нижних моторных нейронов, мышцы конечностей становятся жесткими или спастическими.

Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные) обычно больше страдают от спинальной мышечной атрофии, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные) (рис. 1)

Рисунок 1. Мышцы тела, страдающие от спинальной мышечной атрофии

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Общая информация о заболевании

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Спинальная мышечная атрофия у детей подразделяется на три типа. Эти три типа отличаются по нескольким основным параметрам:

  • возрастом начала заболевания;
  • тяжестью;
  • скоростью прогрессирования симптомов.

Первый тип СМА называется также болезнью Верднига-Гоффмана, или детской спинальной мышечной атрофией. Заболевание обычно проявляется к возрасту 6 месяцев от рождения. Основными симптомами этой формы являются:

  • гипотония (резкое снижение мышечного тонуса);
  • уменьшение общего количества движений конечностей;
  • отсутствие сухожильных рефлексов;
  • фасцикуляции отдельных мышечных волокон;
  • тремор;
  • затрудненное глотание;
  • трудности с поглощением пищи и жидкостей;
  • нарушение функции дыхания.

У некоторых детей может развиваться сколиоз или другие скелетные аномалии. Больные дети не могут сидеть и стоять, большинство из них умирает от дыхательной недостаточности в возрасте до 2-х лет. В последние десятилетия уровень выживаемости пациентов с СМА увеличивался в связи с более активной медицинской помощью и различными препаратами, облегчающими симптомы.

Вторая форма СМА, или как её ещё называют, промежуточная, развивается с 6 до 18 месяцев. Такие дети могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи. Иногда у них возникают дыхательные нарушения, сильно повышен риск респираторных инфекций. Прогрессирование заболевания происходит с переменной активностью. Средняя продолжительность жизни у таких больных понижена, но некоторые из них доживают как до подросткового, так и до юношеского возраста.

Третий тип СМА, или болезнь Кугельберга-Веландера, проявляется в возрасте между 2 годами и 17-летним возрастом. Основным её проявлением является аномальная походка. Пациентам с таким диагнозом трудно бегать, подниматься по лестнице, вставать со стула, они испытывают тремор пальцев. Чаще всего при 3 типе СМА поражаются нижние конечности. Среди возможных осложнений выделяют:

  • сколиоз;
  • хроническое укорочение мышц и сухожилий;
  • аномальный мышечный тонус;
  • слабость.

У таких больных повышена склонность к респираторным инфекциям, однако при соблюдении определенных правил безопасности такие люди могут прожить достаточно долго.

Другие формы спинальной мышечной атрофии это:

  • Врожденная, с артрогрипозом (стойкие контрактуры суставов с фиксацией конечности в неправильном положении). Редкое расстройство, сопровождаемое сколиозом, деформацией грудной клетки, неестественно маленькими челюстями и опущением верхних век.
  • Болезнь Кеннеди, также известная под названием прогрессивной спино-бульбарной мышечной атрофии. Возраст появления: от 15 до 60 лет. Симптомы могут появиться в любом промежутке времени, основные из них – это слабость и атрофия мышц лица, челюстей, мышц языка. Такое состояние приводит к развитию проблем с жеванием, глотанием, нарушениям речи.

Со временем при болезни Кеннеди развивается атрофия мышц и фасцикуляции. Исследования нервной проводимости подтверждают, что практически все больные с этой формой СМА имеют сенсорную нейропатию — боли, связанные с воспалением или дегенерацией нервов. Кроме того, у таких пациентов нередко развивается инсулинозависимый диабет и происходит расширение грудной клетки.

Генетика

К СМА приводит отсутствие или дефект белка, обеспечивающего выживаемость двигательных нейронов (белка SMN). Этот белок кодируется геном SMN1, расположенным на длинном плече хромосомы 5. В большинстве случаев СМА отмечается делеция экзона 7 и (или) экзона 8 (в различных комбинациях). SMN2 является псевдогеном, аналогичным SMN1, однако не функциональным.

SMN2 также располагается на длинном плече хромосомы 5 (5q) и может иметь несколько копий. Число копий гена SMN2, вероятно, влияет на степень тяжести СМА посредством сложного механизма, обеспечивающего выработку белка выживаемости двигательных нейронов в определённом объёме дефектным геном SMN2. Протеиновый комплекс SMN, очевидно, участвует в биогенезе специфических рибонуклеопротеинов, регулирующих транскрипцию генов.

Как лечить и лечится ли вообще

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (методичка) « mygenome.by

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Мышцы тела, страдающие от спинальной мышечной атрофии

Есть такое мнение, что современные технологии и опытные медицинские специалисты могут справиться с абсолютно любой проблемой. К большому сожалению, это совершенно не так. Действенного и продуктивного медикаментозного препарата, который бы имел возможность бороться с указанной проблемой еще не изобрели.

  • проведение физиотерапии для больного;
  • курс специального массажа и физических упражнений;
  • устранение дискомфортных ощущений при помощи специальных аптечных препаратов.

Такое лечение не сможет дать стопроцентного результата, но на какое-то время избавит от дискомфорта. Достаточно часто специалисты пробуют использовать ударно-волновую терапию, но это снимает только дискомфорт и болевые ощущения. Что-то изменить либо откорректировать на генетическом уровне нельзя и если такая патология уже заложена, то она может дать о себе знать в любой, неподходящий момент.

Если выбирать из нескольких бед самую незначительную, то лучше если заболевание проявляет себя во взрослом возрасте, а вот у новорожденного ребенка шансов практически нет.

Прогнозы

Прогнозы различны и зависят от подтипа СМА. Большинство детей с СМА типа I, не получая вспомогательной искусственной вентиляции лёгких, умирают в раннем младенчестве. Семьи детей с СМА типа I всё чаще выбирают искусственную вентиляцию лёгких (как инвазивную, так и неинвазивную) в качестве поддерживающего лечения.

Такая вентиляция позволяет увеличить продолжительность жизни, однако большинство детей с СМА типа I умирают от дыхательной недостаточности на фоне инфекции до конца второго года жизни. Пациенты, страдающие СМА типов II и III, могут иметь нормальную продолжительность жизни, однако их возможности существенно ограничены и у них проявляются дыхательные и другие осложнения.

Увеличению продолжительности жизни может способствовать предупреждающая терапия, в рамках которой особое внимание уделяется вопросам дыхания, питания и ортопедии. Несмотря на то, что по результатам исследований, проведённых организацией «Кокрейн», не было найдено статистически эффективных методов лечения СМА типов I, II и III, виды лечения, направленные на изменение генетических механизмов, дают новую надежду на то, что через некоторое время будут разработаны одобренные методы лечения.

Целью лечения детской спинальной мышечной атрофии является предотвращение респираторных заболеваний, поддержание функции мышц и мышечной силы, а также обеспечение надлежащей питательной поддержки.

Медикаментозного лечения, избавляющего от болезни Верднига-Гоффмана, не существует. Современная терапия подразумевает использование дыхательного аппарата. Обычно это устройство требуется детям с 1 типом СМА.

В зависимости от тяжести симптомов при 2 и 3 типе искусственная вентиляция легких так же может быть необходима.

Рекомендуется:

  • физиотерапия;
  • мышечная релаксация и напряжение (йога, плавание).

Для качественного лечения СМА потребуется помощь таких специалистов:

  • невролог;
  • ортопед;
  • физиотерапевт;
  • пульмонолог;
  • гастроэнтеролог;
  • анестезиолог;
  • хирург;
  • социальный работник.

СМА

Специальной схемы лечения СМА не существует. Все современные методы лечения заключаются в управлении симптомами и предотвращении осложнений.

Медикаментозные средства:

  • миорелаксанты (например, баклофен, тизанидин, бензодиазепин);
  • токсин ботулизма (для устранения слюнотечения и спазмов челюсти);
  • амитриптилин;
  • антидепрессанты.

Рекомендуется:

  • трудотерапия;
  • упражнения на растяжку;
  • тепловые компрессы на спазмированные мышцы;
  • использование синтезаторов речи, инвалидных колясок — любой медицинской техники, облегчающей перемещение больного и его контакты с окружающими.

Прогноз

В зависимости от типа СМА прогноз может быть более или менее благоприятным. Некоторые формы являются фатальными. Например, болезнь Кеннеди медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни таких больных составляет 50-60 лет. Состояние пациента может быть стабильным длительное время, однако данных о том, что со временем могут наступить улучшения, зафиксировано не было.

Известные люди со СМА

Спинальная мышечная атрофия является довольно серьезным наследственным заболеванием. О его присутствии догадаться самостоятельно будет совсем несложно, но такой диагноз должен обязательно подтвердить квалифицированный врач. Если проблема проявилась сразу же после рождения малыша, то родители узнают об этом еще в роддоме, а вот взрослому человеку, с подозрениями именно на эту патологию, стоит поступить таким образом:

  1. обратиться за консультацией к квалифицированному специалисту;Консультация врача
  2. сдать необходимые анализы и пройти обследование;
  3. дождаться результатов лабораторных и врачебных исследований;
  4. посоветоваться с врачом насчет возможности применения каких-то терапевтических методик, чтобы хоть немного улучшить качество жизни.

Человек должен хорошо понимать, что с таким диагнозом ему придется жить постоянно. Хорошо будет если больной не будет никуда ходить самостоятельно, возле него постоянно кто-то будет находиться, ведь в любой момент может потребоваться помощь. Поскольку собственными руками человек управлять сможет, у него не будет расстройств психического характера или умственных разладов, он сможет следить за собой практически самостоятельно. Только в некоторых случаях сможет понадобиться помощь посторонних.

Спинальная мышечная атрофия не является приобретенным заболеванием, а значит на протяжении жизни нельзя принести себя такой вред самостоятельно. Человек может заработать себе сколиоз либо грыжу, но не такую патологию.

Стандартные диаграммы роста зачастую неприменимы для детей с СМА. Дети с СМА, физическое развитие которых соответствует кривым роста для «нормальных» детей, могут с функциональной точки зрения страдать ожирением или быть подвержены риску развития инсулинорезистентности и возникновения осложнений в виде метаболического синдрома.

Когнитивное и эмоциональное развитие детей с СМА является нормальным. Несмотря на то что с неврологической точки зрения речь в норме, общение, особенно с пациентами с СМА типа I, может быть затруднено из-за слабости организма. Для облегчения общения детям могут понадобиться адаптивные устройства.

Вирусные инфекции

Вследствие слабости дыхательных мышц и слабого кашля дети с СМА подвержены риску развития серьёзных инфекций верхних дыхательных путей. Членам семьи следует рекомендовать принимать соответствующие меры предосторожности (тщательное мытьё рук и ограничение взаимодействия с больными людьми). Пациентам необходимо проходить ежегодную вакцинацию против гриппа; у младенцев с СМА типа I может проводиться профилактика РСВ (респираторно-синцитиального вируса).

Дети с СМА подвержены риску развития бактериальной пневмонии как основного следствия или осложнения вирусной инфекции верхних дыхательных путей или аспирации. Рекомендуется проведение пневмококковой вакцинации, соответствующей возрасту ребёнка. Необходимыми профилактическими мерами являются использование на ранних этапах неинвазивной вентиляции лёгких и аппарата CoughAssist.

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Чем обусловлено развитие спинальной мышечной атрофии

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты,  коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (методичка) « mygenome.by

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА»  На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Лечение детской спинальной мышечной атрофии, прогноз

В идеале, уход за детьми с СМА должен осуществляться в многопрофильной клинике. Если обеспечить уход в такой клинике невозможно, крайне важно, чтобы медицинская помощь оказывалась в режиме Medical Home (амбулаторное лечение под наблюдением специалистов). Это поможет семьям организовать оказание больному специализированной помощи, отслеживание функциональных изменений, текущее лечение острых заболеваний и поддержку ребёнка на протяжении всей его жизни.

Первое лекарственное средство для терапии СМА было зарегистрировано в 2016 году в Соединенных Штатах Америки, через год оно было одобрено для использования в странах Евросоюза. В РФ на данный момент таких препаратов нет, но регулярно проводятся различные клинические исследования. Их цели:

  • коррекция или замещение мутированного гена;
  • восстановление или исправление функций гена SMN2;
  • защита поврежденных клеток нервной системы;
  • предупреждение развития мышечной атрофии.
Пациенты с спинальной мышечной атрофией

Клинические испытания показали довольно высокую эффективность проведения генной терапии. Она заключается в следующем. Специальный препарат, в состав которого входит вирусный вектор, вводят пациенту. Это средство достигает пораженных клеток и «латает» участок с дефектным геном, как бы исправляя его. Остаются вопросы с развитием возможных побочных эффектов.

И также в лечении используют терапию малыми молекулами, цель которой заключается в усилении функций гена SMN2. На современном этапе высокую эффективность показали препараты Nusinersen, Roche, Novartis.

Знаете ли вы, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в 2016 году одобрило первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии?

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (методичка) « mygenome.by

Прогноз

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Полезные ресурсы про СМА

Сайт фонда

«Семьи СМА»

 Фонд публикует информацию о болезни и свежие новости о лечении СМА в России. Много новостей выходит на странице фонда в ФБ.

Американская ассоциация мышечных дистрофий (англоязычный),

Форум о миопатиях (российский).

Фонд «Дети со СМА» (Украина) (на сайте есть форум).

Благодарим за предоставленную информацию фонд «Семьи СМА» и лично Ирину Старову-Кислину.



Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Суставы
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector