Болезнь бас что это за болезнь

ГЛАВНЫЙ КИТАЙСКИЙ ВРАЧ ПО СУСТАВАМ ДАЛ БЕСЦЕННЫЙ СОВЕТ:
ВНИМАНИЕ! Если у Вас нет возможности попасть на прием к ХОРОШЕМУ врачу - НЕ ЗАНИМАЙТЕСЬ САМОЛЕЧЕНИЕМ! Послушайте, что по этому поводу говорит ректор Китайского медицинского университета Профессор Пак.

И вот какой бесценный совет по восстановлению больных суставов дал Профессор Пак:

Читать полностью >>>

Боковой амиотрофический склероз — что это за заболевание

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, сопровождающейся гибелью центральных и периферических мотонейронов. Это приводит к постепенной атрофии скелетных мышц, дисфагии, дизартрии, алиментарной и дыхательной недостаточности. Болезнь неуклонно прогрессирует и сопровождается летальным исходом.

Этим обусловлена актуальность изучения проблемы. Впервые она была описана французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. За что и получила такое второе название, как болезнь Шарко.

Французский врач психиатр Жан-Мартен Шарко

В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига. На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.

Выдающейся американский бейсболист Лу Гериг

Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть.

Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.

Если посмотреть на рисунок ниже, то вы увидите, что двигательная система организована очень сложно.

Структура двигательного анализатора человека

В правом верхнем углу мы видим первичную моторную кору, пирамидный тракт, который идет к спинному мозгу. Именно эти структуры поражаются при БАС.

Семейный БАС (Fals) — возникает, когда у больного в истории семьи есть подобные случаи этого заболевания. Составляет это 15%.

В остальных случаях, когда имеют более сложные пути наследования (85%), мы говорим про спорадический БАС.

Характеристика патологии

БАС – это такое заболевание, которое развивается у пациентов трудоспособного возраста, что предопределяет значимость ранней диагностики. Патология встречается с частотой 2-5 случаев на 100 тысяч населения. Чаще болеют мужчины. В общей массе болезней двигательного нейрона доля БАС составляет 80%. Болезнь БАС не излечима.

Боковой амиотрофический склероз, именуемый так же БАС – это заболевание, которое в 10% случаев проявляется прогрессирующим параличом бульбарного типа, что указывает на поражение ядер, составляющих основу черепных нервов. Атрофия мышц выявляется у 8% пациентов и также носит прогрессирующий характер.

Анатомия пирамидного тракта

Здесь представлена анатомия пирамидного тракта. Тут вы видите дополнительную моторную зону, премоторную кору.

Анатомия пирамидного тракта человека

Эти преобразования передают сигналы с головного мозга к мотонейронам спинного мозга. Они иннервируют скелетные мышцы и осуществляют регуляцию произвольных движений.

Боковой амиотрофический склероз — это необычное нейродегенеративное заболевание! Код по МКБ 10 — G12.2.

Все самое плохое при нем происходит тогда, когда человек еще ничего не чувствует. На этой доклинической стадии погибает 50 — 80% мотонейронов после того, как реализуется генетический сбой при участии факторов внешней среды. Затем, когда осталось 20% устойчивых мотонейронов, начинается само заболевание.

Стадии проявления (БАС) бокового амиотрофического склероза у мужчин и женщин

Разновидности амиотрофического склероза

Болезнь БАС – это патологическое состояние, которое сопровождается прогрессирующим повреждением и гибелью двигательных нейронов, что обуславливает нарастающее расстройство моторной функции. Больной не может дышать, ходить, глотать, разговаривать. В зависимости от зоны первичного (дебютного) поражения, различают шейную, грудную, поясничную, диффузную формы.

По скорости нарастания симптоматики выделяют быстротекущую, средне-текущую и медленнотекущую формы. Классификация О. Хондкариана с учетом локализации дебютного патологического очага предполагает выделение пояснично-крестцового, шейно-грудного, бульбарного, церебрального видов.

Встречается с частотой 20-25% случаев. Дебют патологии сопровождается нижним парапарезом (паралич легкой степени, поражающий обе ноги) с последующим прогрессированием.

Шейно-грудной

Выявляется у 50% пациентов. Проявляется парезами смешанного типа в верхних конечностях и спастического типа в нижних конечностях.

Бульбарный

Диагностируется у 25% пациентов. В основе патогенеза лежит поражение ядер, составляющих основу черепных нервов (каудальная группа). Проявляется характерными для повреждения черепных нервов признаками с последующим присоединением пирамидных расстройств. Обычно наблюдается прогрессирующая амиотрофия – нарушение функций нервных клеток приводит к развитию мышечной слабости вплоть до полного обездвиживания пациента.

Церебральный

Встречается с частотой 1-2% случаев. Проявляется избирательным характером повреждения моторных нейронов с возникновением признаков – псевдобульбарный синдром в сочетании с тетрапарезами и парапарезами спастического типа. Периферические моторные нейроны повреждаются незначительно. Патологический процесс локализуется преимущественно в области центральной передней извилины, на всем отрезке протяжения кортикоспинального и кортикобульбарного путей.

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра). Им нужны высокие энергозатраты.

Нормальный и поврежденный нейрон при болезни Шарко

Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция. Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

  • Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
  • Окислительный (оксидантный) стресс
  • Нарушается цитоскелет мотонейронов
  • Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
  • Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
  • Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов

Причины возникновения

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза до конца не изучены. Патогенетические механизмы непрерывно изучаются, с чем связано появление множества теорий и гипотез:

  1. Глутаматная эксайтотоксичность. В основе патогенеза – сбои в работе глутамат-аспартатной системы, которая обеспечивает транспортную функцию. В результате нарушений происходит аккумуляция возбуждающих кислот в моторных участках ЦНС.
  2. Аутоиммунная реакция. В основе патогенеза продукция антител к кальциевым каналам, что запускает ряд реакций, приводящих к гибели моторных нейронов.
  3. Дефицит нейротрофического фактора – протеинов, которые стимулируют и поддерживают развитие нейронов.
  4. Митохондриальная дисфункция. В основе патогенеза повышение проницаемости митохондриальных мембран.

Ни одна из теорий не подкрепляется неопровержимыми подтверждениями. В 90% случаев заболевание развивается спонтанно, спорадически. В 10% случаев причины болезни БАС коррелируют с наследственной предрасположенностью. У пациентов с наследственной формой в 20% случаев выявляется мутация фермента СОД-1 (фермент супероксиддисмутазы).

Фермент СОД-1 участвует в регуляции количества свободных радикалов. Боковой амиотрофический склероз – это такое заболевание, развитие которого в большинстве случаев происходит спонтанно, но под влиянием благоприятных условий, что позволяет выделять факторы риска:

  • Возраст старше 50 лет.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Мужской пол.
  • Вредные привычки (курение, алкоголизм).
  • Местожительство в сельской местности (корреляция с негативным влиянием на здоровье пестицидов, использующихся в сельском хозяйстве).

Синдром бокового амиотрофического склероза отличается клинической гетерогенностью (разнородностью), что обуславливает много вариантов описания клинической картины в практической неврологии. Гетерогенность проявляется в локализации дебютного патологического очага, характере распространения патологического процесса, вариабельности сочетания признаков, скорости прогрессирования неврологического дефицита.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко, болезнь двигательных мотонейронов, болезнь Лу Геринга, прогрессирующая мышечная атрофия) – это фатальное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся избирательным поражением двигательных нейронов.

Клинически это проявляется как нарастающая мышечная слабость и похудание мышц, захватывающая все новые и новые мышечные массивы. В конце концов, это приводит к полной обездвиженности больного и нарушению дыхания. Заболевание заканчивается смертельным исходом в среднем в течение 5 лет от постановки диагноза.

Только 7% больных живут больше 60 месяцев.

Болезнь бас что это за болезнь

В причинах возникновения данной болезни до сих пор не до конца разобрались ведущие ученые-медики, и механизм развития изучен не до конца. Расскажем, что же известно науке.

Содержание

  • 1 Общие сведения
  • 2 Причины возникновения
  • 3 Механизм развития

Общие сведения

Болезнь известна не так давно. Впервые описана Жан-Мартеном Шарко в 1869г. По статистике выявляется у 2-5 человек на 100 000 населения в год, что говорит о том, что данная патология относительно редко встречается.

В последние годы наметилась тенденция к увеличению заболеваемости и «омоложению» БАС. Всего в мире насчитывается около 70 тысяч больных боковым амиотрофическим склерозом.

Мужчины страдают несколько чаще женщин, соотношение составляет 1,6:1, однако после 65 лет это соотношение выравнивается. Обычно заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет.

Совсем недавно было высказано мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще регистрируются у высокоинтеллектуальных людей, профессионалов в своем деле, а также у спортсменов-атлетов, которые на протяжении всей жизни отличались крепким здоровьем.

Боковой амиотрофический склероз это заболевание нервной системы. Встречается оно не часто, но является крайне опасной патологией, порой не совместимой с жизнью. Появившиеся характерные отклонения быстро прогрессируют и заканчиваются летальным исходом. Первоначально поражаются нейроны, которые в ответе за двигательную основу организма, постепенно происходит их разрушение.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) именуют также заболеванием Шарко, латеральным амиотрофическим склерозом или болезнью двигательных мотонейронов. Смерть наступает после того как прекращается функционирование мышц дыхания. Произойти это может после двух-шести лет от начала заболевания.

Справка. Помимо бокового склероза амиотрофического типа в группу медленных инфекций ЦНР входят такие редкие заболевания как губчатые энцефалопатии, куру, или «хохочущая смерть»,заболевание Герстмана – Штройслера, амиотрофический лейкоспонгиоз, подострый склерозирующий панэнцефалит Ван Богарта.

Летальность заболевания будет зависеть от стадии прогрессирования. Не смотря на большой объем поражений организма, латеральный амиотрофический склероз не затрагивает умственные способности человека.

Болезнь делится на следующие формы:

  • склероз, возникающий в пояснично-крестцовом отделе;
  • шейно-грудное поражение;
  • поражение периферийного нейрона в стволе мозга, именуемого в медицине бульбарным видом;
  • поражение центрального мотонейрона.

Также можно разделить боковой склероз амиотрофического типа на виды по скорости развития болезни и наличия определенных неврологических симптомов.

  1. При марианской форме признаки болезни появляются рано, но течение болезни медленное.
  2. Спорадический или классический БАС диагностируется у большинства заболевших. Болезнь развивается по стандартному сценарию, скорость прогрессирования средняя.
  3. Болезнь Шарко семейного типа характерна генетической предрасположенностью, причем первые симптомы появляются довольно поздно.

Болезнь развивается вследствие отмирания моторных нейронов. Именно эти нервные клетки контролируют двигательную способность человека. В результате происходит ослабление мышечной ткани и ее атрофия.

Справка. В 5-10% случаев БАС может передаваться на генетическом уровне.

В других случаях латеральный амиотрофический склероз возникает спонтанно. До сих пор ведется изучение этой болезни, и ученые могут назвать основные причины появления БАС:

  • Генное мутирование. Чаще всего это связано, прежде всего, с наследственным фактором.
  • Нарушения биохимического плана. При исследовании пациентов с боковым амиотрофическим склерозом, в их организме выявлялось большое количество глутамата. Это химический медиатор нервной системы. Этот элемент способен оказывать токсическое воздействие на нервные клетки.
  • Иммунологические нарушения. Происходит это, когда вследствие каких-то изменений, иммунные клетки начинают атаковать собственные здоровые клетки, что приводит к аутоиммунным заболеваниям. Клетки-мишени повреждаются, и это может послужить толчком к развитию бокового амиотрофического склероза в том числе.
  • Появление аномальных белков. Их постепенное скопление приводит к отмиранию нервных клеток.

У кого может появиться данное заболевание, об этом свидетельствуют факторы риска:

  1. 10% больных БАС получили болезнь в наследство от родителей.
  2. Чаще всего болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.
  3. У мужчин диагностируют заболевание чаще.

Факторы внешней среды, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза:

  1. По статистике больные БАС в прошлом были активными курильщиками, таким образом, у курящих людей повышается риск развития заболевания.
  2. Проникновение в организм паров свинца, при работе на вредном производстве.

У любой формы болезни Шарко имеются общие объединяющие признаки:

  • органы движения перестают функционировать;
  • нарушения в органах чувств отсутствуют;
  • дефекация и мочеиспускание происходят в обычном режиме;
  • болезнь прогрессирует даже при наличии лечения, со временем человек становится полностью обездвиженным;
  • временами появляются судороги, сопровождающиеся сильными болями.

Задача невролога собрать подробный анамнез больного и его неврологический статус:

  1. Выявляются рефлексы.
  2. Сила мышечных тканей.
  3. Тонус мышц.
  4. Зрительный и осязательный статус.
  5. Координация движений.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

На ранних этапах заболевания симптомы БАС схожи с другими неврологическими расстройствами. Врач направит пациента, прежде всего, на следующие методы исследования:

  1. Электронейромиография.
  2. Магнитно резонансная томография.
  3. Исследование мочи и крови. Данный метод позволяет исключить наличие других заболеваний.
  4. Биопсия мышечной ткани, проводится для того чтобы исключить мышечные патологии.

Специфической терапии заболевания не существует. У БАС имеется существенное отличие от похожего заболевания – рассеянного склероза. Боковой амиотрофический склероз не протекает стадиями обострения и ремиссии, а характеризуется неуклонно прогредиентным течением.

Заключение

В среднем люди с диагнозом БАС живут от 3 до 6 лет. Несмотря на то, что даже при раннем выявлении болезни двигательных мотонейронов прогноз будет неутешительным, но все же отсрочить прогрессирование патологии можно.

Если у вас не имеется наследственной предрасположенности к данному недугу, то уберечься от болезни Шарко возможно, достаточно следить за своим здоровьем, вовремя проходить все медицинские обследования и не заниматься самолечением.

Симптоматика

Синдром БАС – это комплекс признаков, ассоциирующихся с деструктивными процессами в тканях мозга (головного, спинного), что определяет характер проявлений, в том числе такие симптомы, которые возникают в результате разрушения нейронных связей. При амиотрофическом латеральном склерозе 80% нейронов необратимо повреждаются до появления выраженных клинических признаков болезни, что затрудняет раннюю диагностику. БАС симптомы в молодом возрасте на ранних стадиях течения:

  • Судороги, подергивания в области конечностей.
  • Слабость в конечностях.
  • Онемение и другие расстройства чувствительности в мышечной ткани.
  • Ухудшение речи.

Указанные признаки характерны для многих заболеваний ЦНС, что существенно осложняет постановку дифференциального диагноза. Продромальный (предшествующий появлению выраженной симптоматики) период в единичных случаях может длиться до 1 года. Для болезни типично быстрое нарастание клинических признаков. Симптомы синдрома БАС:

  1. Фасцикуляции (подергивания мышц).
  2. Периферические параличи (атония – снижение тонуса мышц, обездвиженность, арефлексия – отсутствие естественных непроизвольных реакций на раздражители).
  3. Пирамидные расстройства (наличие патологических рефлексов – орального автоматизма, кистевых и стопных, клонусы – быстрое, ритмичное сокращение группы мышц, синкинезия – рефлекторное непроизвольное движение конечности в ответ на произвольное движение противоположной конечности).
  4. Бульбарный синдром (дизартрия – нарушение речи, дисфагия – затруднения при глотании, атрофия мышц в области языка, расстройство дыхательного ритма).
  5. Псевдобульбарный синдром (симптомы, характерные для бульбарного синдрома, отличие – парализованные мышцы не подвергаются атрофии).

Симптомы бокового амиотрофического склероза при спорадических и семейных (наследственных) формах не различаются. Дебютные проявления зависят от локализации участка поврежденных нервных структур. Если патологический процесс локализуется в зоне нижних конечностей (75% случаев), амиотрофический склероз сопровождается неловкостью при ходьбе, ухудшением гибкости в голеностопном суставе.

В результате походка изменяется, больной спотыкается, испытывает затруднения при сохранении равновесия тела. Первичное поражение верхних конечностей сопряжено с ухудшением мелкой моторики кистей, что вызывает затруднения при выполнении точных движений, требующих гибкости и ловкости рук. Постепенно слабость, которая первоначально наблюдается в мышцах рук, распространяется на все отделы тела.

Бульбарный и псевдобульбарный синдромы выявляются в 67% случаев, плохо поддаются коррекции, часто приводят к развитию пневмонии аспирационного типа (связана с попаданием в дыхательные пути посторонних жидкостей и других веществ) и оппортунистических инфекций, спровоцированных условно-патогенными вирусами и бактериями. Симптомы заболевания БАС на ранней стадии включают дизартрию, которая может протекать в легкой форме (осиплость голоса).

Спастическая форма протекает с развитием ринофонии – избыточного носового оттенка голоса. Прогрессирующая дисфагия при боковом амиотрофическом склерозе часто является причиной развития алиментарной дистрофии (белково-энергетическая недостаточность) с симптомами: атрофия мышц и подкожной жировой клетчатки, чрезмерно сухая кожа, потеря веса, образование свободных кожных складок.

Другая патология, нередко возникающая вследствие дисфагии – иммунодефицит вторичного типа. Проявляется хроническим, рецидивирующим течением инфекций верхних дыхательных путей, гематологическим дефицитом, формированием аутоиммунных и аллергических реакций. У некоторых пациентов диагностируют лобно-височную деменцию. При этой форме слабоумия происходит деградация кортикальных (корковых) нейронов, возникают поведенческие и личностные расстройства.

Эпидемиология болезни моторного нейрона

Если говорить про эпидемиологию болезни моторного нейрона, то количество новых пациентов в год составляет где-то 2 случая на 100 000 человек. Распространенность (количество единомоментно больных БАС) составляет от 1 до 7 случая на 100 000 человек.

Как правило, заболевают люди от 20 до 80 лет. Хотя возможны и исключения.

Средняя продолжительность жизни:

  • если болезнь БАС начинается с нарушением речи (при бульбарном дебюте), то живут обычно 2,5 года
  • если начинается с двигательных каких-то расстройств (спинальный дебют), то это 3,5 года

Однако нужно обратить внимание, что 7% больных живет дольше 5 лет.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Ниже представлена классификация болезней мотонейрона.

Классификация Норриса (1993):

  • Боковой амиотрофический склероз — 88% больных:
    • бульбарный дебют БАС — 30%
    • грудной дебют — 5%
    • диффузный — 5%
    • шейный — 40%
    • поясничный — 10%
    • респираторный — менее 1%
  • Прогрессирующий бульбарный паралич — 2%
  • Прогрессирующая мышечная атрофия — 8%
  • Первичный боковой склероз — 2%

Варианты Бас по Хондкариану (1978):

  1. Классический — 52% (когда равномерно представлены поражения центральных и периферических мотонейронов)
  2. Сегментарно-ядерный — 32% (небольшие признаки центрального поражения)
  3. Пирамидный — 16% (видим признаки периферического поражения не так ярко, как признаки центрального)

Прогрессирование мотонейронной болезни может быть разделено на три типа:

  1. Быстрое — потеря более 10 баллов за 6 месяцев
  2. Среднее — потеря 5 — 10 баллов за полгода
  3. Медленное — потеря менее 5 баллов за месяц

Инструментальные методы диагностики БАС

Дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза предполагает проведение исследований:

  1. МРТ головного и спинного мозга. Проводится для исключения других патологий мозгового вещества.
  2. Электромиография. Проводится для подтверждения наличия процесса денервации (разобщение нервных связей между мышцами и нервной системой) и определения степени повреждения мозгового вещества.
  3. Биопсия мышечной ткани. Выявляются признаки атрофии мышц, обусловленной денервацией, нередко раньше, чем патологические изменения наблюдаются при проведении электромиографии.

Для постановки диагноза необходимы условия: наличие признаков дегенеративных изменений моторных нейронов, распространение патологического процесса, отсутствие других патологий с идентичной симптоматикой. Спирография (измерение скоростных и объемных показателей дыхания) и полисомнография (исследование сна) проводятся для выявления степени нарушения функций дыхательной системы.

Инструментальные методы диагностики предназначены чтобы исключить заболевания, которые потенциально излечимы или имеют доброкачественный прогноз.

Проведение электромиографии руки при диагностике бокового амиотрофического склероза

Имеется два метода БАС диагностики:

  1. Электромиография (ЭМГ) — верификация генерализованного характера процесса
  2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга — исключение очаговых поражений центральной нервной системы, клинические проявления которых сходны с таковыми дебюта БДН

Патогенетическая терапия при болезни Лу Герига

Здесь мы видим много видов семейного БАС.  Открыто более 20 мутаций. Некоторые из них являются редкими. Некоторые встречаются часто.

Тип Частота Ген Клиника
FALS1 (21q21) 15-20% FALS SOD-1 Типичная
FALS2 (2q33) Редкий, AP Алсин Атипичная, ЮВ
FALS3 (18q21) Одна семья Неизвестен Типичная
FALS4 (9q34) Очень редкий Сентаксин Атипичная, ЮВ
FALS5 (15q15) Редкий, АР Неизвестен Атипичная, ЮВ
FALS6 (16q12) 3-5% FALS FUS Типичная
FALS7 (20p13) Одна семья ? Типичная
FALS8 Очень редкий VAPB Атипичная, разн.
FALS9 (14q11) Редкий Angiogenine Типичная
FALS10 (1p36)

ALS-FTD

1-3% Fals

до 38% семейного и 7% спорадического

TDP-43

9q21, C9orf72

Типичная

ALS, FTD, ALS-FTD

Есть и новые гены БАС. Некоторые из них мы не показали. Но суть в том, что все эти мутации приводят к одному конечному пути. К развитию поражения центральных и периферических мотонейронов.

Есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни Лу Герига.

Рилузол — пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Продлевает жизнь больным в среднем на 3 месяца. Принимать нужно пока человек сохраняет самообслуживание. Дозы по 50 мг 2 раза в день до еды каждые 12 часов.

Препарат Рилузол (пресинаптический ингибитор) при болезни Лу Герига

В 3 — 12% процентах случаев препарат вызывает лекарственный гепатит, повышение давления. Метаболизируется у мужчин и курильщиков. Им требуется более высокая доза.

Стоит сказать, что замедление прогрессирования нельзя почувствовать. Препарат не делает человеку лучше. Но больной будет дольше болеть и позднее перестает себя обслуживать.

Лекарство противопоказано больным с достоверным и вероятным БАС с длительностью заболевания менее пяти лет с форсированной жизненной емкостью легких более 60% и без трахеостомии.

Цена на Рилузол в разных аптеках составляет от 9 000 до 13 000 рублей.

NP001 — активное вещество хлорит натрия. Это лекарство является имуннорегулятором для нейродегенеративных заболеваний. Подавляет макрофагальное воспаление in vitro и у больных боковым амиотрофическим склерозом.

Хлорит натрия NP001 (Neuraltus) для больных боковым амиотрофическим склерозом

Через 3 месяца после капельниц в дозе 2 мг/кг, хлорит натрия стабилизирует течение заболевания. Оно как бы останавливает прогрессирование.

Инструментальные методы диагностики БАС

Протокол эффективного лечения БАС не разработан. Подтвержденный диагноз предрекает летальный исход для пациента. Препараты, которые способны продлить жизнь больного: Рилузол и его аналог Рилутек. Действие средств основано на торможении процесса высвобождения возбуждающей аминокислоты, избыток которой приводит к дегенеративному поражению нейронов. В результате терапии продолжительность жизни пациентов увеличивается в среднем на 3 месяца.

Боковой склероз невозможно вылечить. Решающее значение приобретает оказание паллиативной (поддерживающей) медицинской помощи, направленной на улучшение качества жизни больного. Паллиативное лечение предполагает своевременное выявление проблем и проведение адекватных лечебных мероприятий, оказание моральной поддержки и помощь в психосоциальной адаптации. Паллиативное лечение бокового амиотрофического склероза осуществляется по направлениям:

  • Для уменьшения синдрома крампи (судороги в икроножных мышцах периодического характера) и фасцикуляций показаны препараты Карбамазепин (первый выбор), лекарства на основе магния, Верапамил.
  • Для нормализации мышечного тонуса применяют миорелаксанты (Мидокалм, Баклофен, Тизанидин). Для снижения спастичности мышц параллельно с медикаментозной терапией назначают лечебную физкультуру и водные процедуры в бассейне (температура воды 34°С).
  • Для коррекции дизартрии спастического генеза назначают лекарства, которые понижают тонус мышц. Немедикаментозные приемы включают приложение кубиков льда на область языка. Рекомендовано при общении с больным использовать простые речевые конструкции, которые требуют примитивных, лаконичных ответов.

Лечение БАС проводится с учетом доминирующих симптомов заболевания. При дисфагии у больного возникают сложности с проглатыванием слюны, из-за чего происходит непроизвольное слюнотечение. Больным регулярно проводится санация ротовой полости. Рекомендовано ограничить употребление кисломолочных продуктов, которые способствуют сгущению слюны.

При наличии показаний (существенное снижение массы тела) проводится операция (эндоскопическая гастростомия) по созданию искусственного входа в полость желудка на уровне брюшной полости для организации кормления. При нарушении ходьбы используют медицинские приспособления – коляски, ходунки. Терапию антидепрессантами (Амитриптилин, Флуоксетин) назначают при развитии депрессивных состояний и эмоциональной лабильности (резкие смены настроения).

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Муколитические (Ацетилцистеин) и бронхолитические средства применяют для очистки трахеи и ветвей бронхов. Если дыхательная функция существенно нарушена, пациент подключается к аппарату ИВЛ для искусственной вентиляции органов дыхания. При наличии показаний проводится операция (трахеостомия) по созданию искусственного соустья между полостью трахеи и окружающей средой.

Перспективные методы лечения включают клеточные технологии, предусматривающие применение стволовых клеток, которые выполняют функцию замещения в организме поврежденных клеток и тканей. Методика применяется на практике для лечения другого заболевания, обусловленного дегенерацией нейронов – рассеянного склероза.

К сожалению, полноценного лечения бокового амиотрофического склероза сейчас нет. Поэтому данное заболевание считается пока неизлечимым. По крайней мере, случаи излечения от БАС еще не были зафиксированы.

Но медицина не стоит не месте!

Постоянно проводятся различные исследования. В клиниках используют методы, которые помогают больному облегчить переносимость болезни. Ниже мы затронем эти клинические рекомендации.

Также имеются препараты, которые продлевают жизнь больного БАС.

Но стоит сказать, что не нужно проводить лечение теми методами, которые еще досконально не исследуемы. Есть некоторые препараты, которые на первый взгляд могут улучшить состояние больного. Однако со временем, все приходит на круги своя и болезнь все равно начинает прогрессировать.

Тоже самое касается и стволовых клеток. Проводились исследования, которые показали улучшение на первых порах. Однако затем, человеку становилось все хуже и БАС заболевание начинало снова прогрессировать.

Поэтому на данный момент стволовые клетки — это не тот путь лечения, который нужно выбирать. К тому же, сама процедура стоит очень дорого.

Прогноз

Диагноз БАС – это смертельный приговор для больного, потому что такое заболевание считается неизлечимым. Неблагоприятные прогностические факторы:

  • Ранний дебют.
  • Мужской пол.
  • Короткий период от появления первых признаков до подтверждения диагноза.

Обычно в перечисленных случаях болезнь прогрессирует быстро. Прогноз зависит от распространенности патологического процесса, степени выраженности симптоматики, скорости прогрессирования нарушений.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

БАС – неизлечимое заболевание, связанное с повреждением двигательных нейронов. Характеризуется разнообразием клинических вариантов, которые отличаются возрастом дебюта, вариабельностью локализации первичного очага поражения, гетерогенностью клинических проявлений. Лечение носит паллиативный характер.

Естественный патоморфоз

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

Естественный патоморфоз БАС при бульбарном и шейном дебюте

При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.

При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.

Если говорить о грудном дебюте БАС, то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией.

Естественный патоморфоз при грудном и поясничном дебюте боковом амиотрофическом склерозе

Дальше болезнь распространяется на ногу той же стороны. Возникает генный парез. Поражаются ноги и потом возникают бульбарные и дыхательные нарушения.

При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

Клинические проявления болезни Шарко

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

  1. Признаки поражения периферических мотонейронов
  2. Признаки поражения центральных мотонейронов
  3. Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов
  4. Конституциональные симптомы

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

  1. Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность
  2. Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

  1. Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку
  2. Потом снижается мышечная сила
  3. Повышается мышечный тонус по спастическому типу
  4. Появляется гиперрефлексия
  5. Патологические рефлексы
  6. Псевдобульбарные симптомы

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

  1. Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах)
  2. Крампи (болезненные мышечные судороги)
  3. Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей
  4. Гипотония мышц
  5. Гипорефлексия

К конституциональным симптомам БАС относят:

  • БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
  • Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ

Вот, что относится к редким симптомам при боковом амиотрофическом склерозе:

  • Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
  • Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
  • Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
  • Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
  • Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Подробнее поговорим об умеренных когнитивных расстройствах и деменции при болезни Лу Герига. Тут мы часто видим мутации гена C9orf72. Он приводит к развитию БАС, лобно-височной деменции и их сочетания.

Возможны три варианта развития данного расстройства:

  1. Поведенческий вариант — это когда у больного снижается мотивация (апато-абулический синдром). Или наоборот, появляется расторможенность. У человека снижается возможность активно и адекватно коммуницировать в обществе. Снижается критика. Нарушается текучесть речи.
  2. Экзекуторный — нарушение планирования действий, обобщения, текучести речи. Нарушаются логические процессы.
  3. Семантический (речевой) — редко проявляется текучая и бессмысленная речь. Однако часто возникает дисномия (забывают слова), фонематические парафазии (поражение лобных речевых зон). Часто допускают грамматические ошибки и заикание. Имеется параграфия (расстройство письменной речи) и оральная апраксия (не может обхватить губами трубку спирографа). Также есть дислексия и дисграфия.

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary включают в себя такие обязательные признаки, как:

  • Незаметное начало и постепенное прогрессирование
  • Ранняя утрата самоконтроля за поведением
  • Быстрое появление трудностей взаимодействия в обществе
  • Эмоциональное уплощение на ранних стадиях
  • Раннее снижение критики

Диагнозу не противоречит то, что такое расстройство может возникнуть до 65 летнего возраста. Диагноз ставится под сомнение, когда больной злоупотребляет алкоголем. Если такие расстройства развелись остро, им предшествовала травма головы, то диагноз лобно-височной дисфункции снимается.

Ниже показана больная. У нее виден симптом пустых глаз. Это не специфический симптом. Но при заболевании БАС, когда человек не может разговаривать и двигаться, это то, на что нужно обратить внимание.

Симптом «пустых глаз» и ЛВД параграфии у пациента с заболеванием БАС

Правее пример, где пациент пишет телеграфным стилем. Она пишет отдельные слова и допускает ошибки.

Посмотрите, как утолщена кожа при БАС. Больным трудно прокалывать кожу игольчатым электродом. Кроме того, есть трудности при проведении люмбальной пункции.

Пример нормальной и утолщенной кожи при болезни моторных нейронов

Достоверный БАС ставится, когда признаки поражения периферического и центрального мотонейронов сочетаются на трех уровнях центральной нервной системы из четырех возможных (ствол, шейный, грудной и поясничный отдел).

Вероятный — это сочетание признаков на двух уровнях ЦНС. Некоторые признаки поражения центральных мотонейронов очень высокие.

Вероятный лабораторно подверженный — сочетание признаков на одном уровне ЦНС при наличии признаков поражения периферических мотонейронов хотя бы в двух конечностях и отсутствие признаков других заболеваний.

Возможный БАС — сочетание признаков на одном уровне. Либо имеются признаки поражения центрального мотонейрона ростральнее признаков поражения периферического мотонейрона, но нет данных ЭНМГ по другим уровням. Требует исключения других заболеваний.

Подозреваемый — это изолированные признаки поражения периферического мотонейрона в двух и более отделах центральной нервной системы.

Целью паллиативной терапии болезни Шарко является уменьшение отдельных симптомов. А также продление жизни пациента и поддержание стабильности ее качества на определенном этапе заболевания.

  1. Лечение нефатальных симптомов БАС
  2. Лечение фатальных симптомов (дисфагия, алиментарная и дыхательная недостаточность)

Сейчас рассмотрим методы лечения БАС с нефатальными симптомами.

Для начала, это уменьшение фасцикуляций и крампи:

  • Сульфат хинидина (25 мг 2 раза в день)
  • Карбамазепин (100 мг 2 раза в день)

Могут давать препараты, снижающие мышечный тонус:

  • Баклофен (до 100 мг в день)
  • Сирдалуд (до 8 мг в сутки)
  • Миорелаксанты центрального действия (Диазепам)

Борьба с суставными контрактурами:

  • Ортопедическая обувь (профилактика эквиноварусной деформации стоп)
  • Компрессы (новокаин димексид гидрокортизон / лидаза / ортофен) для лечения плечелопаточного периатроза

Миотропные метаболические препараты:

  • Карнитин (2 — 3 г в день) курс 2 месяца, 2 — 3 раза в год
  • Креатин (3 — 9 г в сутки) курс два месяца проходят 2 — 3 раза в год

Дают еще поливитаминные препараты. Нейромультивит, мильгамма, препараты липоевой кислоты в/в капельно. Курс лечения проходят 2 месяца и 2 раза в год.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Лечение утомления:

  • Мидантан (100 мг в сутки)
  • Этосуксимид (37,5 мг в день)
  • Лечебная гимнастика

Для профилактики подвывиха головки плечевой кости при вялом парезе рук используют разгрузочные повязки для верхних конечностей типа Дезо. Носить нужно 3 — 5 часов в день.

В наличии имеются специальные ортезы. Это головодержатели, стоподержатели и шины для кисти.

Ортезы (головодержатели, стоподержатели и шины для кисти) для больных БАС

Есть еще вспомогательные устройства в виде костылей, ходунков или ремней для подъема конечности.

Вспомогательные устройства для больных боковым амиотрофическим склерозом

Также есть специальная посуда и устройства, облегчающие гигиену и быт.

Устройства, которые облегчают гигиену больным БАС

Лечение дизартрии:

  • Речевые рекомендации
  • Аппликации льда
  • Дают препараты, снижающие мышечный тонус
  • Используют таблицы с алфавитом и словарями
  • Электронные пишущие машинки
  • Многофункциональные диктофонные пульты
  • Усилители голоса
  • Используется компьютерная система с датчиками на глазных яблоках для воспроизведения речи в виде текста на мониторе (рисунок ниже)
Специальная терапия речевых нарушений для больных с заболеванием Шарко

У 50 — 75% больных с нейродегенерациями и пожилых людей имеются проблемы с глотанием, которые возникают у 67% больных БАС. В 50% аспирационная пневмония смертельна.

Методы диагностики:

  • Тест на объем и плотность полюса, при глотании которого возникает дисфагия с пикфлуометрией.
  • Видеофлюороскопия, шкалы APRS (шкала аспирации-пенетрации) DOSS (шкала тяжести исхода дисфагии)

Ниже видим определение плотности и объема жидкости, нектара и пудинга, который должен глотать больной.

Тест на объем и плотность полюса, при глотании которого возникает дисфагия с пикфлуометрией

Лечение дисфагии

В лечении дисфагии (нарушение глотания) на начальном этапе применяют следующее:

  1. Пищу полутвердой консистенции с помощью миксера, блендера (пюре, желе, каши, йогурты, студень)
  2. Загустители жидкости (Resourse)
  3. Исключают трудно глотаемые блюда: с твердой и жидкой фазами (суп с кусками мяса), твердых и сыпучих продуктов (грецкие орехи, чипсы), вязких продуктов (сгущенное молоко)
  4. Уменьшают продукты, усиливающие слюноотделение (кисломолочные, сладкие конфеты)
  5. Исключают продукты, вызывающие кашлевой рефлекс (острые приправы, крепкий алкоголь)
  6. Увеличивают калорийность пищи (добавление сливочного масла, майонеза)

Для лечения прогрессирующей дисфагии используют гастростомию. В частности, чрескожную эндоскопическую.

Основные этапы проведения чрескожной эндоскопической гастростомии при болезни Лу Герига

Чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и энтеральное питание продлевают жизнь больным БАС:

  • Группа БАС ЧЭГ — (38 ± 17 месяцев)
  • Группа БАС без ЧЭГ — (30 ± 13 месяцев)

Лечение дыхательной недостаточности — это неинвазивная периодическая вентиляция легких (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), двухуровневая с положительным давлением (давление вдоха выше давления выдоха).

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Показания при БАС:

  1. Спирография (ФЖЕЛ {amp}lt; 80%)
  2. Манометрия вдоха — менее 60 см. в. ст.
  3. Полисомнография (боле 10 эпизодов апноэ в час)
  4. Пульсоксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; снижение ночной сатурации ≥ 12% в течение 5 минут)
  5. pH артериальной крови менее 7,35
Двухуровневый дыхательный прибор для больных боковым амиотрофическим склерозом

Показания к дыхательным приборам:

  • Спинальный БАС с форсированной жизненной емкостью легких (ФЖЕЛ) 80-60% — isleep 22 (S)
  • Бульбарный БАС ФЖЕЛ 80-60% — isleep 25 (ST)
  • Спинальный БАС ФЖЕЛ 60-50% — isleep 25 (ST)
  • ФЖЕЛ ниже 50% — трахеостомия (прибор VIVO 40, VIVO 50 — режимы PCV, PSV)

Искусственная (инвазивная) вентиляция безопасна, предохраняет от аспирации и продлевает жизнь человеку.

Однако она способствует выделению секретов, риску инфекции, осложнениям со стороны трахеи. А также риску синдрома запертого человека, зависимости 24 часа в сутки и большой стоимости.



Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Суставы
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector